Изтръпване, спазми и студени крака са само началото Не сте сами ДЪРЖАВАТА

Болестта на Андраде, както и много други редки болести, започва с най-честите симптоми

само

Виновник: мутантен ген

Един прекрасен ден забелязвате лек корк в единия крак. Приписвате го на обувката, която е стегната, или на това, че не сте седнали дълго време. Скоро се появява диария, без да се сещате. И отслабвате с пълна скорост. Това е върхът на айсберга на наследствената мутирала транстиретинова амилоидоза (mATTR), наричана още болест на Андраде или фамилна амилоидна полиневропатия (FAP). Патология, обхваната от „редките заболявания“, която засяга между 5000 и 10 000 пациенти по целия свят. В Испания се изчислява, че има около 400 случая, концентрирани преди всичко в два фокуса: Майорка и Валверде дел Камино (Уелва). Балеарският остров е петият световен фокус на това заболяване.

Andrade се отприщва, когато мутирал ген кара черния дроб да произвежда амилоид, променена форма на протеина транстиретин, необходима за транспортиране на тиреоидни хормони и ретинол. Тази аномална версия пътува през кръвта, докато не се отложи във всеки орган или тъкан, въпреки че има специални предпочитания към периферната нервна система, храносмилателната система, бъбреците, зрението или сърцето. Където и да е инсталиран, влошаването ще бъде необратимо. Д-р Тереза ​​Бош, интернист в болницата Son Espases в Палма де Майорка и един от най-големите експерти в Андраде на национално ниво, подчертава нейния наследствен характер, фактор, който обяснява защо малкото известни случаи са толкова локализирани. "В момента има повече от 100 генетични мутации (в гена, който кодира транстиретиновия протеин) като причинител на заболяването".

Най-честите първоначални симптоми са „усещането за изтръпване, спазми и промяна във възприемането на болка и температура в долните крайници. В по-малка степен може да има загуба на тегло без очевидна причина, алтернативни епизоди на диария и запек, световъртеж, еректилна дисфункция при мъжете, аритмии, задух (диспнея), оток на долните крайници или синдром на карпалния тунел ”. Широко множество изобилие от очевидно малко свързани симптоми, което, добавено към малкото познания в Първичната помощ, „забавя диагнозата в началните фази и принуждава пациента да се скита през много лекари, понякога няколко години. Дори при погрешни диагнози, като нервна анорексия или фибромиалгия ".

Изгаряне, без да забележите горещата вода

Катилена Бибилони от Балеарската асоциация на болестта на Андраде (ABEA) не беше изненадана. „Знаех, че съм носител на мутацията, защото когато майка ми беше диагностицирана, взех генетични консултации. Когато започнах да забелязвам пръстите на краката си като запушени, видях, че идват и отидох директно при интерниста, който водеше майка ми. Той ме насочи към други специалности за диагностични изследвания. Бях едър, тежах 90 килограма и започнах да отслабвам на пълни обороти. Имах чувството, че ме поглъща жив. Тежах 58 килограма. Запознати ми казаха „Катилена, яж, че оставаш в костите. Луис Карлос Кастила, вицепрезидент на асоциацията на Валвердена за болест на Андраде (ASVEA), от известно време забелязва, че му липсва усещане в краката. „Работих на 12-часови смени в мината и я сложих на предпазни ботуши. Един ден, в края на деня си, пуснах горещата вода под душа в съблекалнята, пъхнах крак и когато останалата част от тялото ми влезе, разбрах, че се опарявам ”. От това преди две десетилетия.

Катилена и Луис го откриха на трийсет години. Те са включени в това, което лекарите наричат ​​формата на ранно начало (между 20 и 50 години). Има и друга форма на късно начало: тя се проявява след 50-годишна възраст и засяга предимно сърцето и подвижността на краката.