Изовалерианидна ацидемия (IVA) - EcuRed

Пространства от имена

Действия на страницата

Изовалерианова киселина (ДДС) Това е рядко наследствено заболяване. Причинява се от определени ензими, които не работят правилно. Няколко ензима са необходими за обработка на протеините в храната, която ядем, за да може тялото да използва. Проблемите с един или повече от тези ензими могат да причинят заболяване на органичните киселини. Хората с тези видове заболявания не могат да разграждат правилно протеините. Това води до натрупване на вредни вещества в кръвта и урината, които могат да повлияят на здравето, растежа и обучението. Симптомите и лечението варират. Те също могат да варират при различните хора с една и съща болест. Болестите на органичната киселина се наследяват като автозомно-рецесивен признак и засягат както мъжете, така и жените. Ефектите от ДДС варират от човек на човек. Има две основни форми на заболяването. Около половината от бебетата започват да развиват симптоми малко след раждането. Другата форма, наречена "хронична интермитентна" започва по-късно в кърмаческа или детска възраст.

медицински храни

Обобщение

  • 1 Етиология
  • 2 причини
  • 3 Симптоми
    • 3.1 Други симптоми, които могат да се появят по-късно:
  • 4 Лечение
    • 4.1 Диета с ниско ниво на левцин, медицински храни и медицински формули
      • 4.1.1 Ниско ниво на левцин/протеин
      • 4.1.2 Формули и медицински храни
    • 4.2 Лекарства
  • 5 Източници

Етиология

Причини

За да използва протеините в храната, която ядем, тялото ги разгражда на по-малки части, наречени аминокиселини. Тогава специални ензими модифицират аминокиселините, които тялото да използва. IVA се случва, когато ензим, наречен изовалерил-КоА дехидрогеназа липсва или не работи добре. Работата на този ензим е да подпомогне обработката на вещество, наречено „изовалерил-КоА“. Той се произвежда в организма, когато аминокиселината левцин се разгражда. Когато дете с IVA яде храна, която съдържа левцин, вещество, наречено изовалерианова киселина, се натрупва в кръвта и причинява проблеми. Левцинът се съдържа във всички храни, които съдържат протеин.

Симптоми

  • Липса на апетит.
  • Твърде сънлив или липса на енергия.
  • Повръщане.
  • Проблем с поддържането на топло.
  • Миризма, подобна на "потни крака".