ИЗМЕНЕНИЯ НА ФРУКТОЗНИЯ МЕТАБОЛИЗЪМ

Rev Chil Nutr Vol. 31, No.2, август 2004

АКТУАЛИЗИРАНЕ НА ПУНКТИ

ИЗМЕНЕНИЯ НА ФРУКТОЗНИЯ МЕТАБОЛИЗЪМ

ДЕФЕКТИ НА ФРУКТОЗЕН МЕТАБОЛИЗЪМ

Verónica Cornejo E. Erna Raimann B.

Отдел по генетика и метаболитни заболявания, Институт по хранене и хранителни технологии (INTA), Университет в Чили.

Нарушенията на метаболизма на фруктозата се предизвикват от следните 3 ензимни дефекта. 1. - Недостигът на фруктокиназа не предизвиква никакъв симптом и лечението не е показано. 2. - Дефицитът на алдолаза В води до наследствена непоносимост към фруктоза. Този дефект инхибира трансформацията на фруктоза-1-фосфат във фруктоза 1,6 дифосфат. Симптомите се появяват при въвеждане на захар в диетата, като се появяват гадене, повръщане, бледност, изпотяване, треперене, летаргия, конвулсии, хипогликемия, чернодробна недостатъчност, жълтеница, оток и асцит. Лечението се състои в елиминиране на фруктоза, захароза, сорбитол в диетата. В повечето случаи ранното лечение има отличен резултат, повръщането изчезва и бъбречната функция се нормализира. 3. - Дефицитът на фруктоза 1-6-бифосфатаза уврежда образуването на глюкоза от всички неоглюкогенни прекурсори, включително лактат, глицерол, аланин и хранителна фруктоза. Често се наблюдават тежка лактатна ацидоза, хипогликемия, диспнея, тахикардия, апнеични магии, раздразнителност, летаргия, кома, конвулсии. Лечението се състои в предотвратяване на хипогликемия и неоглюкогенеза, избягване на продължително гладуване с често хранене.

Ключови думи: фруктоземия, хипогликемия, фруктоза.

ВЪВЕДЕНИЕ

1. Фруктозурия

Фруктокиназният ензимен дефицит (Фигура 1) забавя трансформацията на фруктоза във фруктозо-6-фосфат, осъществявана от ензима хексокиназа в мускулите и мастната тъкан, която не предизвиква никакви симптоми и се открива само чрез търсене на редуциращи вещества в урината. Установени са две мутации, които променят фосфофруктокиназата: G40R и A43T (1). Не изисква диетично лечение и прогнозата е отлична.

2. Наследствена непоносимост към фруктоза

Пациентите с това заболяване са нормални, докато кърмят. След като се въведат захарни формули, захарни лекарства или плодове, се появяват гадене, повръщане, бледност, изпотяване, треперене, летаргия и дори гърчове, причинени от хипогликемия. Ако не се подозира фруктоза и не се преустанови, пациентите спират да растат, появява се хепатомегалия с повишен билирубин и трансаминази, жълтеница, кървене, оток и асцит. Ако се поддържа консумация на фруктоза, те ще представят чернодробна недостатъчност и нарушена бъбречна проксимална тубулна функция с протеинурия и хипераминоацидурия. Забелязано е, че бебетата спонтанно не понасят храни със захар и майките го изключват от диетата. При по-големите деца може да се появи отвращение към фруктозната храна, въпреки че това може да се тълкува като психотични черти.

Диагнозата се подозира чрез намиране на фруктоза в урината и се потвърждава чрез измерване на ензимната активност в черния дроб. В Европа диагнозата се поставя чрез молекулярно изследване, тъй като те имат по-разпространени мутации и по този начин се избягва чернодробна биопсия.

Не се препоръчва интравенозен тест за толерантност към фруктоза, тъй като той води до тежка хипогликемия (3,4).

Лечението се състои в премахване от диетата на всички източници на фруктоза като: захароза (глюкоза и фруктоза), фруктоза, сорбитол. Храните с рафиноза, инулин и стахиоза съдържат фруктоза, която може да се метаболизира от човешкото тяло. Медът съдържа между 20% -40% фруктоза, плодове 20-40% и зеленчуци 1-2% (таблица 1). Много продукти за диабетици съдържат фруктоза и/или сорбитол, които са изключени от диетата при тези пациенти (5). Продукт на елиминирането на плодове и голям брой зеленчуци, диетата е с недостиг на витамин С и фолиева киселина, което налага нейното допълване. Обикновената захар има молекула на фруктоза, поради което всяка храна, която я съдържа, се изключва, като се замества с глюкоза, малтоза, декстрин и/или нишесте, което дава възможност да се покрият нуждите от калории и да се избегне прекомерната консумация на мазнини. Важно е да се спомене, че фруктозата и сорбитолът се използват като помощни вещества в различни лекарства, главно в сиропи.За това е направен списък с лекарства, които не съдържат тези въглехидрати (Таблица 2); за употреба от пациенти и техните семейства.

В повечето случаи ранното лечение има отлични резултати. След като започне лечението без фруктоза, повръщането изчезва; за 3 дни бъбречната дисфункция се нормализира и общото състояние се подобрява. Когато има остро чернодробно или бъбречно увреждане, протеините се ограничават и приемът им се нормализира, когато интралобуларната фиброза изчезне и има намаляване на перипорталната фиброза. Вакуолизацията на мазнините в чернодробните клетки обаче продължава, което налага често да се наблюдава чернодробната функция. Стеатозата и хепатомегалията изчезват след 5 до 10 години с диета без фруктоза (6).

Препоръките за протеини, калории, витамини и минерали се предписват в зависимост от пола и възрастта. Диетата без фруктоза е за цял живот и трябва да бъде строга, тъй като е доказано, че приемът на фруктоза от 130 до 160 mg/kg/ден, води до забавяне на растежа и промяна на метаболизма на пикочната киселина, без да причинява гадене, повръщане или чернодробна дисфункция . Други автори посочват, че когато се консумират повече от 1,5 грама фруктоза на ден, клиничните симптоми се появяват отново. По време на проследяването се допускат трансгресии от 10 до 20 mg/kg/ден на фруктоза, стига детето да поддържа нарастване на теглото, а лабораторните изследвания, бъбречната и чернодробната функция остават нормални (7-9).