Издателство за болест на Кройцфелд-Якоб Insight
Мануел Менендес 1, Марта Мартинес 2, Аврора Астудило 3 и Рикардо Наваро 1, *
1 Неврологична служба, Централна университетска болница в Астурия
2 Гериатрична служба. Болница Монте Наранко
3 Катедра по патологична анатомия. Централна университетска болница в Астурия
Автор-кореспондент: Рикардо Наваро
Неврологична служба, Централна университетска болница в Астурия
Електронна поща: [имейл защитен]
Резюме
Не е необичайно болестта на Кройцфелд-Якоб да дебютира с общ синдром. Комбинацията от генотип PRNP и щам прион регулира честотата на заболяванията, времето на инкубация и фенотипа. Невропсихологичният преглед обикновено е цветен, но силно променлив и неспецифичен. Ходът на заболяването е бързо прогресиращ; обаче има случаи, които могат да надхвърлят 20 месеца. В литературата са описани малко случаи, при които има дифузна и неравномерна кортикална хиперинтензивност без промяна на сигнала в базалните ганглии.
Ключови думи
Болест на Кройцфелд-Якоб, прионна енцефалопатия, прион
Клиничен случай
Заден план
58-годишен мъж, работи като строителен мениджър, завършил е основни изследвания, десен. Живейте сами, разделени. Няма съдови рискови фактори; тежко пиене до началото на настоящото заболяване. Няма хронично лечение. Няма фамилна анамнеза за неврологични заболявания.
Текущо заболяване
Пациент с общ синдром с астения, артралгия и загуба на тегло (
10 кг. След 3 месеца). В допълнение, пациентът е в депресивно настроение, което първоначално е било свързано със синдром, реагиращ на семеен проблем. През следващите месеци обаче има очевидно прогресиране на симптомите с изразена дезориентация, загуба на паметта, нарушение на съня, астения, възбуда, дезинхибиция и главоболие. Пациентът се изследва от вътрешни болести без находки от интерес и накрая постъпва в психиатрична клиника, където спира да пие алкохол и започва лечение с антидепресанти, невролептици и електроконвулсивна терапия, въпреки че има значително влошаване: той не разпознава роднини и проявява колебания затруднено изразяване на себе си, заблуди, измислици и халюцинации и зрителни и слухови илюзии.
Проучване
След това той влезе в неврологията със следния преглед: добро ниво на съзнание, тревожност, невнимание, зеници, очна моторика, кампиметрия, черепномозъчни нерви, дълги пътища, малки мозъчни тестове, рефлекси и походка: без промени; неменингеален, афебрилен; общ преглед: нормален. При невропсихологичната оценка (Фигура 1) пациентът е дезориентиран във времето, пространството и човека, не помни данни като своя телефонен номер, адрес ..., показва трудности при устно и писмено устно разбиране, както и при изразяване с несвързана реч и малко спонтанен език; запазено повторение; дезорганизация на идеите; трудности при разпознаване на лица При проведените тестове той е постигнал следните резултати: MMSE: 13/30 (Неуспех във времева и пространствена ориентация, изчисление, памет на думи, писане и рисуване); Тест за 7 минути: 3/99 (Тест за ориентация: 0, Тест за памет: 3, Плавност на категорията: 3, Часовник: 0.); Подтест в Барселона: тест за ръчна практика: като цяло той поддържа добра манипулативна сръчност, известна трудност в бимануални последователности; тест за гнозия (слухови, цветове, стереоогнозия): липса на дефицит; тест за памет: тежко увреждане на непосредствената памет и изземване.
