Избягване на мед, за да оцелее болестта на Уилсън
Наследственото разстройство причинява натрупване на мед в тъканите, увреждайки черния дроб и нервната система.
Паола Гарсия Костас 25 февруари 2010 - 01: 00ч
Болестта на Уилсън (WD) е наследствено заболяване, поради което излишъкът от мед се отлага в телесните тъкани, причинявайки главно увреждане на черния дроб и нервната система. Генетичното състояние има честота на един на 40 000 души, т.е. има 25 случая на милион жители (за хетерозиготни здрави носители цифрата е между 1 на 90 или 100). През последните години има напредък в познаването на болестта по отношение на нейната генетика, патогенеза, естествена история, диагностика и лечение, въпреки че все пак в повечето случаи това е заболяване с лоша прогноза с необратими увреждания на черния дроб и мозък, ако не бъде открит и лекуван рано.
Болестта на Уилсън или хепатолентикуларната дегенерация кара тялото да абсорбира и задържа твърде много мед, отлагайки се в черния дроб, мозъка, бъбреците и очите. Медните отлагания причиняват увреждане на тъканите, смърт на тъканите и образуване на белези, което кара засегнатите органи да спрат да работят добре. При разстройството можем да говорим за три вида клинични прояви, чернодробна (чернодробна цироза, активен хроничен хепатит, фулминантна чернодробна недостатъчност), неврологична (дистоничен синдром, дискинетичен синдром или други прояви, отговорни за загуба на паметта, затруднения в движението, треперене в крайниците, некоординация и проблеми в езика) и поведение. Също така при заболяването могат да възникнат бъбречни, дерматологични, остеоартикуларни, ендокринни, сърдечни, мускулни или храносмилателни промени. Възрастта на представяне на разстройството е между 5 и 50 години, но предимно между второто и третото десетилетие от живота.
Хелена Алварес е 30-годишна жена от Севилия, която е диагностицирана с 24 от рядкото заболяване. "Около 17 септември 2006 г. отидох уплашен до спешното отделение, защото десният ми крак стана като нокът на орел, горната ми устна беше постоянно повдигната, имах много скованост в гърба, раменете и врата. Раменете ми толкова много, че почти докоснаха ушите ми, лицето ми беше обезобразено, очите ми изпъкнаха от гнездата, краката ми станаха толкова сковани, че беше невъзможно да ги изпъна и се почувствах сякаш тежа 500 килограма, имах непоносим натиск по цялото тяло ", описва младите. 19 дни след това и след различни тестове, които изключват други възможни заболявания, пръстеновидният тест на kayser-Fleischer (отлагания на мед в мембраната на Десмеце на роговицата на окото) потвърждава, че той има WD.