Искате ли да научите повече за фактор V Leiden HemoMadrid
Мутация на фактор V от Лайден
? Какво е фактор V коагулация?
Фактор V, всъщност наречен коагулационен фактор V, е протеин, присъстващ в кръвта, който участва в съсирването на кръвта. Хората, които имат проблеми с този протеин, ще имат проблеми със съсирването.
Първият проблем, който може да има, е недостатъчен протеин. Следователно прекалено ниските нива могат да улеснят кървенето. Наличието на ниски нива на фактор V е много рядко и няма нищо общо с фактор V мутация на Лайден.
Необходим е баланс между всички фактори на коагулацията (включително фактор V), за да не се получи кървене или тромбоза
Какъв е фактор V мутация на Лайден?
Най-честият от проблемите, свързани с коагулацията на фактор V, е промяната в структурата му поради генетична мутация. Тази мутация всъщност е „грешка“ в генетичния код на човека, който е носител на това и което води до производството на вариант на фактор V с някои свойства, различни от нормалния фактор V. Повече от болест бихме могли да я разглеждаме като вариант на нормалност, но при определени обстоятелства тя може да създаде проблеми.
Тази промяна е много специфична и се случва в позиция 1691 на гена, където нуклеотид от един тип (аденин) се заменя с друг (гуанин). Тази "грешка", че присъствието в гените е наследствено, предполага, че протеинът, произведен с тези инструкции, също има различна аминокиселина, която ще определи, че този фактор V не се държи по същия начин като оригинала. Тази конкретна мутация в позиция 1691 на гена фактор V се нарича фактор V мутация на Лайден.
В структурата на ДНК във фактор V Leiden аденинът се заменя с гуанин (a-G)
Лайден е името на холандския град, където е открит през 1994 година.
Тази мутация се предава по автозомно доминиращ начин, така че присъствието на споменатата мутация в един-единствен ген е достатъчно, за да се прояви промяната. В 99% от случаите ще открием мутацията в хетерозиготно състояние (мутация само в един от двата налични гена). В останалите 1% можем да открием мутацията в хомозиготно състояние (мутация, налична и в двата гена и следователно наследена както от бащата, така и от майката)
Мутация на фактор V от Лайден = състояние на хиперкоагулация (тромбофилия)
Мутацията на фактор V Leiden генерира анормален фактор V, характеризиращ се с това, че е относително нечувствителен към действието на активиран протеин С, който функционира като естествен антикоагулант и е един от регулаторите на процеса. Тази устойчивост на действието на активиран протеин С определя мутацията и води до прекомерен ефект на фактор V.
Ако дефицитът на фактор V благоприятства кървенето, излишъкът от ефекта на фактор V води до обратното. Той произвежда „излишък на съсирване“, хиперкоагулация или тромбофилия. Тази ситуация най-накрая води до повишен риск от тромбоза (най-вече венозна, без да се бърка с инсулти или мозъчни тромбози).
Съществуват обаче много фактори, повечето от които неизвестни, които влияят върху "изразителността" на мутацията, така че през повечето време необходимите обстоятелства за тромбоза никога няма да възникнат. Това означава, че повечето хора с тази мутация никога няма да имат тромбоза или проблем, свързан с нея.
? Честота на споменатата мутация
Мутацията на фактор V Leiden е много често срещана и се среща при приблизително 4% от населението в Европа. При тези с европейски произход процентът нараства до приблизително малко повече от 5%.
От пациентите с тази мутация 95% няма да имат проблеми в живота си, свързани с нея. Но истината е, че тази мутация прави човек 5 пъти по-вероятно да има венозна тромбоза, отколкото някой, който я няма. Като генетичен проблем, човек го има от раждането си.
Излишната коагулация се появява в ситуации, различни от тази мутация, например при мутации на други фактори или компоненти на коагулацията, или при дефицити на някои естествени антикоагуланти, които регулират процеса. Но истината е, че мутацията на фактор V от Лайден се счита за най-честата причина за наследствена тромбофилия.