Информационен център за генетични и редки болести на Palmoplantar keratoderma (GARD) - програма NCATS

питам питам

Отговор Отговор

Следната информация може да ви помогне да отговорите на въпроса си:

генетични

Какво представлява палмоплантарна кератодермия?

Какви са видовете палмоплантарна кератодермия?

Палмоплантарната кератодермия първоначално може да бъде разделена на наследствена или придобита. Наследените форми се подразделят на 3 различни групи, които са: [2] [1]

• Дифузната форма: цялата кожа на дланите на ръцете и стъпалата е обвита.
• Фокусна форма: локализирани области на хиперкератоза, разположени повече в точките на натиск и местата на триене.
• Точковата форма: множество втвърдени малки подутини по цялата кожа на дланите и ходилата, които са по дланите на ръцете и стъпалата или само на места като палмарните гънки.

Може да се раздели и на:

• Изолирани форми
• Форми с други находки на кожата и/или намерени в други органи.

Всяка група е разделена на няколко подтипа.

Има ли вид палмоплантарна кератодермия, при която има сърдечни проблеми?

Да, има два вида палмоплантарна кератодермия със сърдечни проблеми. И двата типа се причиняват от мутация в гена на плакоглобин (JUP), който кодира протеин, който е важна част от различни тъкани като кожата и сърдечната тъкан. [две]