Infogen Фенилкетонурия

Фенилкетонурия

Последна актуализация на 19 август 2013 г.

Определение

Това е тежко, прогресивно метаболитно детско заболяване, което може да причини умствена изостаналост, ако не се лекува навреме.

ниско съдържание

The фенилкетонурия, също известен като PKU (фенилкетонурия), това е вродена грешка в метаболизма, причинена от липсата на ензим фенилаланин хидроксилаза, (PAH), необходима за разграждане на една основна аминокиселина, т.нар фенилаланин намира се в храни, които съдържат протеин.

Като цяло, когато ядем протеин, той се метаболизира в различни аминокиселини и се използва за растежа, функцията и възстановяването на нашето тяло. Тъй като хората с PKU не могат да метаболизират фенилаланин, както би трябвало, той се натрупва в кръвта и тъканите и е токсичен за централната нервна система, причинявайки мозъчно увреждане, увреждане на органи, необичайна стойка и може, в случай че майката страда от фенилкетонурия, компрометирайки бременността.

Хората с PKU се нуждаят от фенилаланин, но само в малки количества.
Фенилкетонурията е едно от заболяванията, които причиняват психически дефицит, който може да се предотврати, като вроден хипотиреоидизъм.

Случайност

Има един случай на всеки 10 000 - 20 000 живи новородени. Няма разлика между пола.
Този проблем се среща във всички етнически групи, въпреки че може да е по-често срещан при индивиди от северноевропейски произход.

Причини

Това се дължи на дефицита на ензим в черния дроб (ензимът е протеин, способен да индиректно активира химическа реакция), фенилаланин хидроксилаза, който се намесва в метаболизма на аминокиселина: фенилаланин, причинявайки прекомерно повишаване на него в телесните течности. Когато говорим за метаболизъм, имаме предвид химичните промени, които непрекъснато се случват в живите клетки.

Чрез синтеза на фенилаланин от ензима фенилаланин хидроксилаза (PAH) се получава тирозин, който се трансформира в L-DOPA, който е мощен невротрансмитер, необходим за правилното неврологично развитие.

Фенилаланинът, заедно със седем други аминокиселини (тирозин, валин, триптофан, лизин, изолевцин, левцин и метионин) образуват група, наречена незаменими аминокиселини, кои са тези, които пораждат останалите аминокиселини, от които сме съставени и за да ги набавите трябва да ги погълнете в диетата.

Как се наследява фенилкетонурията (PKU)?

Това е рядко заболяване, което се предава по наследство, когато и двамата родители носят дефектните фенилкетонурийни гени и го предават на бебето (наследяване с автозомно-рецесивен модел на наследяване).

Родител, който има този дефектен ген, но НЕ има болестта, е a "превозвач". Тези родители имат на 12-та двойка хромозоми дефектен ген и недефектен ген и следователно тяхното здраве не е засегнато.

Но когато и двамата родители са носители, има шанс всеки четвърти да предаде гена на фенилкетонурия на бебето, което го кара да се роди с това заболяване.
Също така има вероятност всеки четвърти да предаде нормалния ген на бебето и тогава то да бъде освободено от тази болест.

И два до четири шанса бебето да наследи дефектен ген от единия родител и нормален ген от другия и това би го направило носител като родителите си.

Тези възможности са еднакви при всяка бременност.

Какви са симптомите?

Въпреки че нивата на фенилаланин са повишени, неонаталният период е без симптоми (тъй като до раждането майката е успяла да метаболизира фенилаланина на бебето), но при раждането и при липса на лечение настъпва трайна умствена изостаналост.

Първите симптоми на фенилкетонурия се появяват няколко седмици след раждането, започвайки с повишаване на плазмения фенилаланин до ниво 30 пъти по-високо от нормалното и поради екскрецията на фенилпирувинова киселина с урината.

През първите месеци те приличат на всяко нормално бебе, но ако не са били лекувани, между 3 и 6 месеца те започват да губят интерес към всичко и когато навършат една година, вече имат очевидна умствена изостаналост.
Децата с нелекувана фенилкетонурия, които вече имат увреждане на централната нервна система, са раздразнителни, неспокойни и разрушителни. Физическото му развитие е нормално.

Други констатации:

  • Раздразнителност и забавени двигателни и социални умения.
  • Повръщане.
  • Суха кожа, с чести обриви.
  • Ако състоянието не се лекува или ако не се избягват храни, съдържащи фенилаланин, може да се открие миши миризма или миризма на дъх, кожа и урина. Тази необичайна миризма се дължи на натрупването на фенилаланинови вещества в организма.
  • Резки движения на ръцете и краката.
  • Необичайна поза на ръцете.
  • Трепери.
  • Припадъци: особено най-силно засегнатите.

Фенилаланинът играе роля в производството на меланин в организма, пигментът, отговорен за цвета на кожата и косата. Следователно децата с това състояние обикновено имат по-светла кожа, коса и очи, отколкото техните братя или сестри без болестта.