Глутарна киселина тип I (GA-1) Семейство и здраве
Какво е?
При този тип заболявания хората не могат да разграждат правилно протеините. Това води до натрупване на вредни вещества в кръвта и урината. Те могат да повлияят на здравето, растежа и обучението. Това се дължи на липсата или дисфункцията на ензима "глутарил-КоА дехидрогеназа". Работата на този ензим е да обработва вещество, наречено глутарил-КоА, което се получава при обработката на аминокиселините лизин, хидроксилизин и триптофан. Този метаболитен дефект причинява натрупване на глутарил CoA. Това е частично естерифицирано с карнитин, което води до вторичен дефицит на това, важна причина за метаболитни кризи. Лизинът и триптофанът се намират във всички храни, които съдържат протеини.
Това е наследствено заболяване.
Как се наследява?
Той е автозомно-рецесивен. Родителите на деца с болестта не винаги го имат.
Когато и двамата родители са носители, има 25% шанс при всяка бременност детето да има болестта. Има 50% шанс детето да е носител, същото като родителите. И накрая, има 25% шанс детето да има два гена, които работят правилно и да е здраво.
Дали това е често заболяване?
Честотата, т.е. броят на новите случаи, е по-малка от 1: 75 000. Най-голямо разпространение има в общността на амишите, индианците оджи-кри от Канада и хората от шведски произход.
И клиничните симптоми?
Симптомите обикновено започват между два месеца и четири години. 74% от случаите, при които има по-висок риск от енцефалопатична криза, Те имат по-голяма от средната глава от раждането. Тези кризи се състоят от появата на:
намалено ниво на съзнание
трудности при хранене
и наличието на неволни движения, наречени дистонични или хореични. Това са продължителни мускулни контракции, които причиняват усукване и неволни повтарящи се движения, които водят до ненормални пози. Те могат да засегнат един мускул, група мускули като тези на ръцете, краката или врата или дори цялото тяло.
Той може също да причини епизоди на сериозни заболявания. Наречен метаболитна криза. Някои от симптомите са:
липса на апетит
липса на енергия
нисък мускулен тонус
Ако детето не се лекува, могат да се появят други симптоми като:
мускулни тикове или спазми
сковани мускулни контракции (спастичност)
неволни насилствени движения на ръцете и краката
малко координация. Проблеми с баланса
повишени нива на киселинни вещества в кръвта
подуване или кръв в мозъка
яжте, което може да завърши със смърт.
Метаболитните кризи обикновено се причиняват от декомпенсация, която може да бъде причинена от: заболяване или инфекция, треска или гладуване.