Gilbert MedicineTV синдром

Какво е?

Синдромът на Gilbert е доброкачествено наследствено заболяване, което засяга черния дроб и начина, по който се метаболизира билирубин.

черния дроб

Проучванията за разпространение показват, че този синдром засяга приблизително 1 на всеки 100 жители. Обикновено се диагностицира при млади възрастни на възраст между 20 и 30 години.

Какво причинява синдрома на Гилбърт

Причината за синдрома на Гилбърт е мутация в гена, разположен във втората хромозома, който кодира протеина, наречен „урудиндифосфат глюкоронилтрасфераза“.

Този протеин е ензим, присъстващ в чернодробните клетки (хепатоцити). Той има функцията да конюгира билирубина, отделен от жлъчката от черния дроб.

При синдрома на Gilbert ензимът е намален до 30% от нормалната си стойност и не е способен да улавя целия непряк билирубин, който да бъде конюгиран в хепатоцита. Поради тази причина в кръвта се натрупва индиректен или неконюгиран билирубин и това кара човека да има жълт цвят на кожата, лигавиците и бялото на очите (склерите).