Генът, който причинява миотонична дистрофия, е свързан с диабет CuidatePlus
Изследователи от Idibaps и La Jolla са видели, че генът, който причинява мускулна дистрофия, е нов кандидат за податливост към диабет тип 2. Констатацията, извършена при нокаутирани мишки, показва необходимостта да се предотврати това при пациенти с дистрофия на мускулите.
Миотоничната дистрофия се причинява от мутация, състояща се от повтарящ се триплет в некодиращата област на гена на миотоничната дистрофия протеин киназа (DMPK). Сега е известно, че този ген е нов кандидат, свързан с диабет тип 2.
Тази връзка е публикувана в електронното издание на PLoS ONE и е резултат от изследване, ръководено от Perla Kaliman, от Института за биомедицински изследвания August Pi i Sunyer (Idibaps). Калиман е имал договор Ramón y Cajal, първоначално е разследвал в Биологическия факултет на Университета в Барселона и е станал един от изследователите, стабилизирани от Idibaps благодарение на програмата I3, въпреки че идва от друга институция.
Esther Llagostera, като първа подписала, и Pilar Ruiz-Lozano от Медицинския изследователски институт в Burnham в La Jolla (Калифорния), наред с други автори, също участваха в проучването PLoS ONE.
Според Калиман миотоничната дистрофия е най-често срещаното генетично невромускулно заболяване (засяга едно на 8000 раждания). От 60-те години на миналия век е известно, че пациентите с това заболяване представят хиперсекреция на инсулин, въпреки че причината му е неизвестна.
Характеризира се с факта, че мутацията в причинния ген е в некодиращата област, което предполага три последици: MPK протеинът се експресира по-малко, както и съседните гени (триплетът е много голям, което засяга транскрипцията на съседни гени) и се образува много голям MPK пратеник. Генът се транскрибира в пратеник, но не се превежда в протеин и големият пратеник се натрупва в клетъчното ядро и пречи на клетъчните РНК да бъдат транскрибирани правилно. Нарушава се клетъчният метаболизъм и например се получава отклонено сплайсинг на инсулиновия рецептор.