Генна терапия и редактиране Надеждата за лечение на генетични заболявания Cluster Salud
Хибриден подход, съчетаващ елементи на генна терапия с генно редактиране, превърна експерименталния модел на рядко генетично заболяване в по-лека форма, значително подобрявайки оцеляването, според проучване на няколко агенции, ръководено от Университета в Пенсилвания и Детската национална болница във Вашингтон.
Констатациите, публикувани онлайн в списание Science Advances, биха могли да дадат надежда на деца и възрастни с различни вродени метаболитни грешки.
Изследването се фокусира върху състояние, наречено дефицит на орнитин транскарбамилаза (OTCD), най-често срещаното заболяване в семейство състояния, наречени нарушения на цикъла на уреята, обяснява Марк Л. Батшоу, изпълнителен вицепрезидент, главен лекар и официален детски национален академичен учен.
Тези заболявания засягат около 1 на 30 000 души и засягат начина, по който тялото разгражда протеина в диетата. Протеините обикновено се усвояват в отделни аминокиселини, които след това се използват повторно, за да се създадат нови протеини за използване от организма.
Излишният протеин обаче се разгражда за енергия, което изисква премахване на химични групи, наречени амини от тези молекули. Тези амини се превръщат в амоняк, който е токсичен за клетките. Но ензимите от урейния цикъл, произвеждани от черния дроб, превръщат амоняка в безвреден карбамид, който се екскретира през пикочната система.
Д-р Батшоу, който се грижи за тези пациенти в своята клиника, обяснява, че този процес може да се обърка при пациенти с дефицит на един от ензимите на урейния цикъл, което води до токсично натрупване на амоняк, което причинява епизоди на повръщане и летаргия и в крайна сметка може водят до кома и смърт, ако не се лекуват.
Докато майката може да осигури защита на засегнатите плодове по време на бременност, бебетата, родени с това състояние, често се влошават през първата седмица от живота и могат да умрат дори преди да бъде диагностициран проблемът.
За деца и възрастни пациенти възможностите за лечение не са оптимални. Те включват силно ограничаващо приемане на хранителни протеини
дневно лекарство, което премахва азота от кръвта или
трансплантация на черен дроб за най-тежките случаи.
"Чрез тези терапии ние направихме това смъртоносно заболяване хронично за повечето пациенти - казва д-р Батшоу. - Но все още няма друг лечебен подход, освен чернодробната трансплантация.".