Гени и хромозоми - Основи - Merck Manual versi; п за р; обща война

, Д-р,

Университет в Питсбърг

Гените са върху хромозомите, които се намират в ядрото на клетката.

Хромозомата съдържа стотици до хиляди гени.

Всяка от нормалните човешки клетки съдържа 23 двойки хромозоми, т.е. 46 хромозоми.

Характеристика е генетично обусловена характеристика (по гени) и обикновено се определя от повече от един ген.

Някои черти са причинени от мутирали гени, които може да са били наследени или да са резултат от нова мутация.

Протеините са може би най-важният материал в организма. Протеините са не само съществените градивни елементи за мускулите, съединителната тъкан, кожата и други структури; те също са необходими за производството на ензими. Ензимите са сложни протеини, които контролират и осъществяват почти всички химични процеси и реакции в тялото. Тялото произвежда хиляди различни ензими. По този начин цялата структура и функционирането на тялото зависи от вида и количествата протеини, които то синтезира. Синтезът на протеини се контролира от гени, които се съдържат в хромозомите.

The генотип (или геном) е уникалната комбинация от гени или генетичен състав на човек, тоест това е пълният набор от инструкции, с които организмът на този човек синтезира своите протеини и, следователно, с които този организъм трябва изграждане и функциониране.

The фенотип се състои от структура и функция истински на организма на определен човек. Фенотипът е как генотипът се проявява в човек; не всички инструкции за генотип могат да бъдат изпълнени (или изразени). Дали генът се експресира или не и как се експресира, са аспекти, които не зависят изключително от генотипа, но и от околната среда (включително болести и диета), в допълнение към различни други фактори, някои от които са неизвестни.

A кариотип е картина на пълния набор от хромозоми в клетките на човек.

Гени

Хората имат около 20 000 до 23 000 гена.

Гените са изградени от дезоксирибонуклеинова киселина (ДНК). ДНК съдържа кода или инструкциите, използвани за синтезиране на протеини. Гените варират по размер в зависимост от размера на протеините, които кодират. Всяка ДНК молекула е дълга двойна спирала, подобна на вита стълба от милиони стъпала. Всяко стъпало се състои от двойка сдвоени молекули. Тези молекули се наричат основи (нуклеотиди). На всеки етап адениновата основа (А) се сдвоява с тиминовата основа (Т) или гуаниновата основа (G) се сдвоява с цитозиновата основа (С). Всяка изключително дълга молекула на ДНК е навита от вътрешната страна на една от хромозомите.

ДНК структура

ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина) е генетичният материал на клетката, намиращ се в хромозомите, който от своя страна се съдържа в ядрото на клетката и митохондриите.

С изключение на някои клетки (например сперматозоиди, яйца и червени кръвни клетки), ядрото на нормална клетка съдържа 23 двойки хромозоми. Хромозомата съдържа много гени. Генът е сегмент от ДНК, който предоставя кода за синтезиране на протеин.

ДНК молекулата е дълга, навита двойна спирала, която прилича на вита стълба. В ДНК молекулата има две вериги, изградени от захар (дезоксирибоза) и фосфатни молекули, всички свързани с двойки от четири молекули, наречени основи, които образуват стъпалата на стълбата. Всяка основна двойка (стъпало) се сдвоява по специфичен начин: аденин двойки с тимин; а гуанинът го прави с цитозин; и те се държат заедно чрез водородна връзка. Генът се състои от последователност от основи. Всяка трибазна последователност кодира аминокиселина (аминокиселините са основните градивни елементи на протеините) или предоставя друга информация.

Синтез на протеини

Протеините са изградени от дълга верига от аминокиселини, оковани една след друга. Налични са 20 различни аминокиселини, които могат да се използват за протеинов синтез; някои идват от храната (незаменими аминокиселини), докато други се произвеждат в организма от ензими. Когато една верига от аминокиселини се събере, тя се сгъва върху себе си, създавайки сложна триизмерна структура, която определя нейната функция в организма. Тъй като сгъването се определя от точна аминокиселинна последователност, всяка различна последователност води до различен протеин. Някои протеини (като хемоглобин) съдържат няколко сгънати вериги. Инструкциите за синтез на протеини са кодирани в ДНК.