Генетично изследване по време на бременност

генетично

Неинвазивните пренатални тестове, като троен скрининг или биохимичен скрининг, не включват фетален риск.

Актуализирано: 27 април 2020 г.

Ако по време на бременността сте били насочени към a генетик, трябва да знаете, че има няколко тестове генетична които могат да ни бъдат направени, в зависимост от това, което е мотивирало консултацията с този професионалист. Чрез тях ще открие възможен аномалии на плода това може да накара всеки да заподозре патология от генетичен произход, като синдром на Даун или които позволяват директна диагноза. Те основно се разделят на:

Неинвазивни пренатални тестове

Тоест тестовете или тестовете, които не включват фетален риск. В тази група е троен скрининг или биохимичен скрининг. Това е кръвен тест, който се извършва през първия триместър на бременността и който, разглеждайки промените в стойностите на някои хормони и протеини, показва по-голям риск от фетални малформации. Може да се комбинира с ултразвукови тестове като нухална полупрозрачност, която измерва дебелината на полупрозрачното пространство, намиращо се на тила на плода, за да се посочи рискът от генетичен дефект при бебето.

Съществува и генетичен тест, базиран на анализ на ДНК на плода присъства в майчината кръв и разкрива множество тризомии - особено тризомия 21 (синдром на Даун), 18 и 13 (свързани с тежки умствени и физически увреждания) - и други хромозомни синдроми. Този анализ може да се извърши от десетата седмица на бременността и той напредва все повече и повече, разширявайки диагностичния си капацитет. Въпреки че не открива всички хромозомни промени, той открива най-честите; всъщност е почти 100% точен за синдрома на Даун.