Генетичен речник - Въпрос за гените
Чели ли сте някога статия за генетиката и сте попадали на думи, които не разбирате? Нормално е! Всяко поле има своите специфични термини, трудни за разбиране за онези от нас, които не ги използват ежедневно. Ето защо се опитахме да обобщим някои от тях в този речник, така че следващия път, когато попаднем на каквато и да е информация за генетиката, да я прочетем по-лесно.
Генетичен речник:
ДНК
ДНК е нашият генетичен материал, инструкциите за изграждане на човешкото тяло и за изпълнение на ежедневните му функции. ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина) е много голяма молекула, изградена от последователност от четири химични основи, обозначени с буквите A, T, C и G. Човешкият геном се състои от повече от 6 милиарда от тези букви и може да намерите пълно копие на генома в почти всяка клетка в човешкото тяло.
Алело
Алел е всяка от двете или повече версии на ген. Индивидът наследява два алела за всеки ген, единият от бащата, а другият от майката. Алелите са в същото положение в хомоложните хромозоми. Ако двата алела са идентични, индивидът е хомозиготен за този ген.
АЛЕЛ НА РИСКА
Алел на риска се отнася до един или повече варианти, разположени на едно и също копие на ген или на същата хромозома, известна също като "в цис". Алел на риска обикновено се свързва с по-голям шанс за развитие на състояние.
ALELO WILD TYPE O SILVESTRE
Алел от див тип или див алел на ген се отнася до алела, който преобладава в общата популация.
АМИНОКИСЕЛИНА
Аминокиселините са органични молекули, които се обединяват, образувайки протеини. Приблизително 20 различни аминокиселини се появяват в протеините.
ХРОМОЗОМИ
ДНК е силно уплътнена образуваща структура, наречена хромозоми, видима под микроскопа. Всяка хромозома се състои от милиарди букви ДНК. Хората обикновено имат 23 двойки хромозоми, като по една хромозома от всяка двойка е наследена от всеки родител. Първите 22 двойки са номерирани от 1 до 22, а 23-та двойка са половите хромозоми, X и Y. Женските обикновено имат две X хромозоми (XX), а мъжете обикновено имат една X и една Y хромозома (XY).
АВТОЗОМНИ ХРОМОЗОМИ
Автозомните хромозоми („автозоми“) са всички неполови хромозоми; тези хромозоми, които са номерирани (т.е. всички хромозоми с изключение на X и Y при хората). Хората имат 22 двойки автозомни хромозоми, общо 44. Всеки родител предава 22 автозомни хромозоми на децата си.
ПОЛНИ ХРОМОЗОМИ
Половите хромозоми са двойка хромозоми, които определят нашия пол. Мъжете обикновено имат една X и една Y хромозома, докато жените имат две X хромозоми.
МИТОХОНДРИАЛНИ БОЛЕСТИ И НАСЛЕДСТВО
Митохондриите са клетъчни органели, отговорни за генерирането на енергия в нашите клетки за тялото. Всяка клетка съдържа множество копия на митохондрии. Когато възникне проблем в този процес на създаване на енергия, това може да доведе до митохондриална болест. Митохондриалните патологии са наследствени хронични заболявания, които могат да присъстват при раждането или да се развият по-късно. Повечето митохондриални заболявания се причиняват от промени в гените, разположени в клетъчното ядро, където се намират повечето от нашите гени (ядрени гени). Митохондриите обаче имат и своя специална ДНК, известна като mtDNA, която има 37 гена. В някои случаи вариантите на mtDNA могат да причинят митохондриални състояния.
ФЕНОТИП
Фенотипът се отнася до разпознаваемите характеристики на индивида. Терминът може да се използва широко, за да опише физическите качества на индивида, интелектуалните му способности или наличието или отсъствието на заболяване. Фенотипът може също така да се използва по-конкретно за описание на характеристиките или симптомите, които могат да бъдат резултат от даден патогенен вариант. Фенотипът на индивида се определя от техния генотип, както и от влиянията на околната среда (например диета, излагане на околната среда, лекарства и начин на живот).
АЛЕЛИЧНА ЧЕСТОТА
Алелна честота се отнася до честотата, с която популацията има определен вариант или алел. Съкращението MAF означава „Малка алелна честота“ и се отнася до честотата, с която дадена популация има малкия (или по-рядко срещан) алел. Той се изразява като процент от общия брой хромозоми, които са били оценени (например, ако две от 10 индивида са секвенирани и всеки има вариант в едно от двете копия на определен ген, MAF на този вариант ще бъде 2/20 хромозоми).
ГЕН
Генът е специфичен сегмент от ДНК, дълъг стотици или хиляди букви. Всеки ген е код с инструкциите, необходими на клетката да произвежда определен протеин. Протеините играят много важна роля; Например, те съставляват клетките на нашето тяло, те са това, което ни дава цвета на косата и очите и ни помагат да предизвикаме поредица от химични реакции. Имаме две копия на всеки ген, по едно във всяка двойка, наследено от всеки от нашите родители. Досега са открити приблизително 20 000 гена, кодиращи протеини.
ГЕНОМ
Геномът е пълният набор от ДНК (генетичен материал) в организма, тоест всички инструкции за изграждането на човешкото тяло и за осъществяване на ежедневните му функции. При хората почти всяка клетка съдържа пълно копие на генома.
РЕФЕРЕНТЕН ГЕНОМ
Референтният човешки геном е геномът, използван като референтен за сравняване на генома на всеки индивид. Референтният геном не е геном на едно човешко същество, а по-скоро представлява човешкия вид като цяло. Референтен консорциум за геном (GRC) е организацията, която непрекъснато актуализира референтния човешки геном, когато се събира повече информация. Тези актуализации се публикуват като "компилация" или номера на сглобки, като GRCh37 (известен също като hg19).
ГЕНОТИП
Генотипът се отнася до генетичния профил на индивида на ниво ДНК. Генотипът може да показва наличието или отсъствието на патогенен вариант или да опише основите (буквите) на ДНК, открити на определено място в генома. Например, наличието на ДНК база "А" на определено място на едно копие на ген, и на "С" в другото копие на гена, би било описано като генотип "А/С" в това позиция. Информацията за генотипа на човек се комбинира с фактори на околната среда, за да се определи техният фенотип.