Галактоземия какво е това, причини и лечение
The метаболитни нарушения влияят върху начина, по който тялото използва храната (главно въглехидрати, протеини и мазнини) и ги превръща в гориво или енергия за правилното функциониране.
При нормални условия бебето поглъща храна (кърма или адаптирано мляко) и след като се обработи, ензимите, присъстващи в храносмилателната система, я разграждат и метаболизират, превръщайки я в захари и киселини, необходими за функционирането на организма.
Въпреки това, когато бебето има метаболитно разстройство, тялото му не е в състояние да разгражда правилно храната, което може да доведе до това тялото му да има твърде много или твърде малко определени вещества, като кръвна захар, аминокиселини или фенилаланин, за да назовем само няколко примера.
Въпреки че има голямо разнообразие от разстройства, галактоземия Това е едно от често срещаните, но рядко, което се изчислява, че засяга между 50 000 и 60 000 бебета, които са склонни да бъдат диагностицирани всяка година, само в САЩ.
Какво е галактоземия?
The галактоземия се състои от a рядко генетично заболяване което влияе върху начина, по който тялото е в състояние метаболизират галактозата. Това е проста захар, която намираме в млечните продукти, не само в млякото, но и в киселото мляко или сиренето. По този начин, когато се комбинира с глюкоза, той в крайна сметка произвежда лактоза.
С други думи, бебета с това разстройство не може да превърне галактозата в глюкоза, така че галактозата да се натрупва в тялото на бебето, което може да увреди бъбреците, черния дроб, мозъка и очите и да причини редица общи симптоми.
Има общо четири основни типа нарушения на галактоземията:
- Класическа (и често срещан клиничен вариант) галактоземия или тип 1.
- Дефицит на галактокиназа или тип 2.
- Дефицит на епимераза или тип 3.
- Дуарте вариант галактоземия.
Сред най-честите симптоми, както ще знаем в раздела, посветен на него, те включват основно повръщане, жълтеница, гърчове и прогресивно чернодробно заболяване, бъбречна недостатъчност и накрая смърт.