Фенилкетонурия - UI Health Care
Това е рядко състояние, при което бебе се ражда без способността да разгражда правилно аминокиселина, наречена фенилаланин.
Алтернативни имена
FCU; Неонатална фенилкетонурия
Причини
Фенилкетонурията е наследствено заболяване, което означава, че се предава от родителите на децата. И двамата родители трябва да предадат дефектно копие на гена, за да може бебето да има болестта. В този случай децата имат шанс 1 на 4 да бъдат засегнати.
Бебетата с фенилкетонурия нямат ензим, наречен фенилаланин хидроксилаза. Необходимо е да се разгради основната аминокиселина фенилаланин. Фенилаланинът се съдържа в храни, които съдържат протеин.
Без ензима нивата на фенилаланин се натрупват в тялото. Това натрупване може да увреди централната нервна система и да доведе до увреждане на мозъка.
Симптоми
Фенилаланинът играе роля в производството на меланин в организма. Пигментът е отговорен за оцветяването на кожата и косата. Следователно децата с това състояние обикновено имат по-светла кожа, коса и очи, отколкото техните братя или сестри без болестта.
Други симптоми могат да включват:
- Забавени умствени и социални умения
- Размер на главата много по-малък от нормалния
- Хиперактивност
- Резки движения на ръцете и краката
- Психически увреждания
- Конвулсии
- Акне
- Трепери
Ако фенилкетонурията не се лекува или ако се консумират храни, съдържащи фенилаланин, дъхът, кожата, ушната кал и урината могат да имат миши миризма или миризма. Тази миризма се дължи на натрупването на фенилаланинови вещества в организма.
Тестове и изпити
Фенилкетонурията може лесно да бъде открита с обикновен кръвен тест. Всички щати в САЩ изискват скрининг за това заболяване за всички новородени като част от скрининговата група за новородени. Този тест обикновено се прави, като се вземат няколко капки бебешка кръв, преди бебето да напусне болницата.
Ако скрининговият тест е положителен, за потвърждаване на диагнозата са необходими допълнителни изследвания на кръв и урина. Провеждат се и генетични тестове.