Фенилкетонурия (PKU) qu; е, да; симптоми и лечение

Хората с фенилкетонурия (PKU) не могат да метаболизират добре протеините, така че трябва да имат строг хранителен контрол. Но освен диетата, фенилкетонурията оказва голямо влияние върху ежедневието на хората с болестта.

От Даяна Лоренс, журналист

наследствени метаболитни заболявания

2 март 2020 г., 11:53

Със сигурност това рядко заболяване е познато на вас и е заради "тест на петата" което се практикува при всички бебета новородени. С този прост кръвен тест можете да диагностицирате и лекувате възможно най-скоро.

  • Фенилкетонурията (наричана още ПКУ) е наследствено генетично заболяване. "Генът, в който е мутацията, е този, който служи за метаболизирането на фенилаланин", казва Д-р Марчело Белуши, от Службата по педиатрия на Отдела за наследствени метаболитни и митохондриални болести на болница 12 октомври, референтен център за наследствени метаболитни заболявания.

Това го прави възможно натрупват фенилаланин в тялото което на високи нива има a токсичен ефект и отрицателни ефекти върху централната нервна система. „Ако не се лекува, фенилкетонурията причинява неврологични увреждания и увреждания”, Казва ни д-р Белуски.

Кои са най-често срещаните редки заболявания

Фенилаланин е аминокиселина, открита в протеините, и храни, които го съдържат са:

  • Продукти с произход животно (като месо, риба, мляко или яйца).
  • Някои ядки и зеленчуци.
  • Храни и напитки, които съдържат аспартам, изкуствен подсладител .
  • Някои зърнени храни и картофи също трябва да бъдат ограничени.

Какво причинява фенилкетонурия

The фенилкетонурията е наследствена и за да го развиете, трябва и баща, и майка са носители на генетичната мутация.

  • В такъв случай лицето има 1 шанс от 4 за развитие на болестта.

Как правите диагностиката

При раждането трябва да практикувате добре познатото тест на петата какво да правя между 24 и 72 часа след доставката. В Испания това се прави рутинно всички бебета новородени.

Забравеното малцинство. Какво означава да живееш с рядко заболяване

Неонатален скрининг Използва се за определяне дали новороденото може да има фенилкетонурия. "Подозирани случаи на фенилкетонурия са получени до метаболитни единици- казва д-р Белуски.

  • Този неонатален скрининг за фенилкетонурия започва в Испания през 1968 г. и е от решаващо значение за избягване на неврологични увреждания необратим.

Което е лечението?

"Лечението на фенилкетонурия е базирани изключително на диета- казва д-р Белуски. Тези хора трябва да поддържат цял ​​живот особено диета с ниско съдържание на протеини.

  • Хората с фенилкетонурия трябва да следват a адаптирана диета на вашето конкретно ниво на протеинова толерантност за контролират фенилаланина, който консумират.