Фенилкетонурия (PKU) и откриване при новородени NICHD испански
Евтиният и ефективен скрининг за новородено елиминира основната причина за интелектуални затруднения
През 1934 г. норвежкият лекар Асбьорн Фелинг открива фенилкетонурия (PKU), рядко заболяване, което, ако не се лекува при новородени, причинява интелектуални затруднения, гърчове и глухота. През 1939 г. изследванията показват, че PKU е наследствено заболяване, което е резултат от неспособността на организма да разгради (метаболизира) аминокиселината фенилаланин (Phe), обща част от много протеини. Допълнителният Phe се натрупва в кръвта и телесните тъкани и възпрепятства нормалното мозъчно развитие, което често води до интелектуални затруднения.
Чрез усилията си да разбере PKU, д-р Fölling открива, че определено химично вещество, наречено фенилпирувинова киселина, което присъства в урината на хора с нелекувана PKU, става зелено в присъствието на друг химикал, железен хлорид. Тази реакция осигури първия тест за PKU. Повечето бебета, само на няколко дни, не са имали достатъчно количество химикал в урината си, за да може тестът да открие ФКУ. Така че, докато тестът беше полезен при откриването на PKU, като цяло беше твърде късно, за да се избегнат повреди.
До 1953 г. изследователите са разработили специална диета с ниско съдържание на протеини за хора с PKU, която позволява нормално развитие, ако започне веднага след раждането. Тъй като обаче ранното откриване не е било налично, повечето бебета и деца не са започнали диетата навреме, за да предотвратят ефектите на PKU. По това време масовият скрининг за новородени изглеждаше невъзможен - твърде скъп и твърде инвазивен.
В началото на 60-те години изследователят д-р Робърт Гутри разработва прост и евтин кръвен тест, който може да открие PKU. Чрез убождане на петата на бебето за капка кръв, поставянето му върху лист хартия и проверка дали съдържа достатъчно Phe, за да може да расте определен вид бактерии, лекарите могат да определят дали това бебе има PKU. Това уникално откритие направи възможно както ранното откриване, така и масовия скрининг. Изследователи, подкрепени от федералното детско бюро, установиха, че тестът на д-р Гатри за новородено PKU е безопасен и ефективен. В резултат на това през 1963 г. Масачузетс стана първият щат, който прие закон, изискващ PKU тестване за всички новородени.