Фенилкетонурия (PKU) Други често задавани въпроси NICHD испански
В раздела Информация за заболяванията ще намерите основна информация по теми като „Какво е това?“ и "Колко хора са засегнати?" Освен това този раздел отговаря на конкретни често задавани въпроси по конкретна тема.
Налични ли са генетични тестове за откриване на PKU?
Кръвна проба може да се използва за тест за мутации, които причиняват PKU.
Оценете бебе
Кръвен тест за измерване на нивата на фенилаланин в кръвта на бебето е достатъчен за диагностициране на ФКУ. Следователно ДНК анализ не е необходим. Ако обаче бебето трябва да тества положително за PKU, здравните специалисти могат да препоръчат генетично изследване, тъй като идентифицирането на типа мутация ще помогне да се реши кой терапевтичен план е най-подходящ.
ДНК тест също се препоръчва, ако и двамата родители са носители на PKU и стандартният кръвен тест на новороденото няма да показва признаци на разстройството. Ако са идентифицирани мутациите, които причиняват заболяването в семейството, генетичен тест окончателно ще провери дали бебето има ПКУ или не. 1
Скрининг по време на бременност
Бременна жена може да поиска пренатален ДНК тест, за да разбере дали детето й ще се роди с PKU. За да извърши този тест, медицинският специалист взема някои клетки, или чрез игла, която се вкарва в корема, или през малка тръба, която се вкарва във влагалището. Генетичен съветник, който знае рисковете и ползите от генетичното тестване, ще може да обясни наличните възможности. 1 Този разговор може да бъде особено полезен за родители, които вече имат дете с ПКУ, тъй като те ще имат по-голям от средния шанс да имат друго дете с това разстройство. Мутациите, причиняващи заболявания, трябва да са били идентифицирани преди пренаталното изследване.
Скринингови тестове за възможни носители на PKU
Ако детето е диагностицирано с PKU, други членове на семейството може да са по-склонни да заченат деца с PKU. 1 Братята и сестрите на родителите и други близки кръвни роднини трябва да бъдат информирани, че бебето има ПКУ, за да могат да решат дали и те искат да се направи ДНК тест.
Какво е PKU по майчина линия?
PKU по майчина линия е терминът, използван, когато жена с PKU забременее. Повечето деца на майки с ФКУ нямат заболяването. Но ако бременна жена с ПКУ не се придържа стриктно към диета с ниско съдържание на фенилаланин, детето й може да развие сериозни проблеми. Те включват:
- Интелектуални увреждания
- Главата е твърде малка (микроцефалия)
- Сърдечни дефекти
- Ниско тегло при раждане
- Поведенчески проблеми 2