Фенилкетонурия; Обезмаслен; Здравословно хранене

The фенилкетонурия (PKU) е a дефицит наследствен странно. Бебето се ражда без ензим, наречен фенилаланин хидроксилаза което му дава способността да разгражда правилно аминокиселина, наречена фенилаланин. Тази аминокиселина се намира в храни, съдържащи протеини. Без ензима нивата на фенилаланин се натрупват в телесните течности и могат да увредят централната нервна система и да доведат до увреждане на мозъка.

здравословно

Фигури

Процентът на ражданията на деца с този дефицит варира в зависимост от държавите и расите. В Испания тя варира в зависимост от степента: лека 1: 9201, умерена и доброкачествена форма на хиперфенилаланинемис 1: 12422, тежка форма на фенилкетонурия е 1: 19747 (данни за 2011 г. Fenilketonuria.es).

Тежък дефицит

Фенилаланинът участва в производството на меланин, пигментът, отговорен за цвета на кожата и косата. Така че децата с това състояние обикновено имат по-светла кожа, коса и цвят на очите, отколкото техните братя или сестри без болестта.

Ако това разстройство не се лекува, a тежко интелектуално увреждане. Някои симптоми са:

  • Забавени умствени и социални умения
  • Размерът на главата е значително под нормалния
  • Хиперактивност и дефицит на внимание
  • Резки движения на ръцете и краката
  • Интелектуални увреждания
  • Конвулсии
  • Акне
  • Трепери
  • Необичайна поза на ръцете

Ако състоянието не се лекува или ако не се избягват храни, съдържащи фенилаланин, "Миши" или "плесен" миризма може да се открие върху дъха, кожата и урината. Тази необичайна миризма се дължи на натрупването на фенилаланинови вещества в организма.

Превантивни тестове

Този дефицит е открит през 1934 г. и оттогава има многобройни разследвания и много напредък в неговата диагностика и лечение. Понастоящем децата с диагноза PKU се предписват незабавно и за цял живот диета с ниско съдържание на протеини с цел намаляване и поддържане на нормални нива на фенилаланин в плазмата му.

Това е дефицит на генетично предаване в която родителите могат да бъдат носители, но не и засегнати. The фенилкетонурия може лесно да се открие с обикновен кръвен тест. В много страни той е включен в теста на петата при новородени. Този тест обикновено се прави, като се вземат няколко капки бебешка кръв, преди бебето да напусне болницата.

Ако първоначалният скринингов тест е положителен, са необходими допълнителни изследвания на кръв и урина, за да се потвърди диагнозата.

Ензимен тест може да определи дали родителите носят гена на фенилкетонурия (PKU). Също така, по време на бременност от шийката на матката може да се вземе проба от хорионни вилуси, за да се изследва плода за това заболяване.

Много е важно това жени с фенилкетонурия стриктно спазвайте диета с ниско съдържание на фенилаланин и двете преди да забременеете, както и през цялата бременност, тъй като натрупването на това вещество ще причини вреда на развиващото се бебе, дори без бебето да е наследило дефектния ген.

Лечение: диета за цял живот

Фенилкетонурията е заболяване, което може да се лекува. Лечението включва a изключително ниска диета на фенилаланин, особено когато детето расте. Диетата трябва да се спазва строг начин, което изисква внимателно наблюдение от лицензиран педиатър или диетолог и съдействието на родителите и детето.