Фенилкетонурия и хранене - Ти си мама
Статията е проверена, за да се гарантира възможно най-висока точност (съдържанието включва връзки към акредитирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, понякога, медицински изследвания). Цялото съдържание на нашия уебсайт е прегледано, но ако прецените, че съдържанието ни е неточно, остаряло или съмнително, можете да свържете се с нас за да направите необходимите корекции.
Чували ли сте за фенилкетонурия? Това е вродено заболяване на метаболизма. Продължете да четете, ако искате да научите повече за това.
Прегледано и одобрено от диетолога Лусия Корал на 04 април, 2020.
Последна актуализация: 04 април, 2020
Известен също като PKU, фенилкетонурия е заболяване, причинено от вродена грешка в метаболизма на аминокиселина. Прогресията и ефектите, получени от това заболяване, зависят от момента на поставяне на диагнозата; колкото по-скоро се случи, толкова по-добре.
Вродени метаболитни заболявания
Тази група заболявания, която включва фенилкетонурия, се дължат на генетични промени. Промяната на гена води до ензимен дефект, който причинява натрупването на токсични метаболити. Повечето от тези заболявания се появяват в ранна детска възраст, но формата му на външен вид и симптомите са силно променливи.
Много от вродените грешки в метаболизма отговарят на хранително лечение. Целите на това са да се намали натрупването на токсичното съединение и да се осигури дефицитът на хранителни вещества и микроелементи, които могат да изглеждат вторични за заболяването.
Фенилкетонурия
Фенилкетонурията се характеризира с натрупване на аминокиселина в кръвта, фенилаланин. Ранната му диагностика е от съществено значение, тъй като ефектите от излишния фенилаланин (умствена и психомоторна изостаналост) са необратими. Поради тази причина той е включен в програми за скрининг на новородени от 20-ти век, въпреки че има ниска честота.
Клинично лечение на фенилкетонурия
Целта на лечението е да се поддържа адекватно ниво на фенилаланин. за насърчаване на растежа и развитието през всички етапи от жизнения цикъл. Степента на намеса ще зависи от нивото на остатъчна активност на ензима, следователно подходът трябва да бъде индивидуален. Въпреки че основното управление е хранително, има и други лечения.
Диетично лечение
Той представлява основното лечение. Независимо от степента на поносимост, тъй като това е заболяване, при което протеините трябва да бъдат контролирани, трябва да се спазват някои общи принципи.