Фенилкетонурия Дискапнет

Определение

The Фенилкетонурия това е тежко, прогресивно метаболитно детско заболяване, което може да доведе до умствена изостаналост, ако не се лекува навреме.

дискапнет

Причини

The Фенилкетонурия дължи се на дефицит на чернодробния ензим, фенилаланин хидроксилаза, който участва в метаболизма на аминокиселина, фенилаланин, причинявайки прекомерно натрупване на него в телесните течности. Ензимът е протеин, способен да индиректно активира химическа реакция.

Чрез синтеза на фенилаланин от ензима фенилаланин хидроксилаза (PAH) получавате тирозин, който се трансформира в L-DOPA което е мощен невротрансмитер, който е от съществено значение за правилното неврологично развитие.

The фенилаланин, Заедно със седем други аминокиселини (тирозин, валин, триптофан, лизин, изолевцин, левцин и метионин) те образуват група, наречена незаменими аминокиселини, които пораждат останалите аминокиселини, от които сме съставени и за да ги получите, трябва да ги погълнете с диетата.

The Фенилкетонурия е наследствено заболяване с автозомно-рецесивен характер:

  • И двамата родители трябва да имат дефектния ген.
  • Вероятността анормалният ген да бъде предаден на децата е 75%:
    • 25% шанс да наследи и двата дефектни гена и следователно да страда от болестта.
    • 50% носят дефектно копие, което може да бъде предадено на тяхното потомство и нормално копие: те са здрави носители.
  • 25% нямат дефектно копие на гена, така че нямат болестта, нито могат да я предадат на своето потомство.
  • Вероятностите са независими при всяка бременност.
РОДИТЕЛ НА ПРЕВОЗВАЧА (NA) (NA)
ДЕТЕ ПРЕВОЗВАЧ (NA)ЗДРАВ СИН (NN)ДЕТЕ ПРЕВОЗВАЧ (NA)БОЛЕН СИН (AA)
  • ДА СЕ: Ненормален ген
  • н: Нормален ген

епидемиология

От Фенилкетонурия за всеки се представя по един случай 10 000 - 20 000 живи новородени. Няма разлика между пола.

Симптоми

Въпреки че нивата на фенилаланин са повишени, неонаталният период е без симптоми, но при липса на лечение се получава трайна умствена изостаналост.

Тогава те започват да губят интерес към това, което се случва около тях и след една година вече имат умствена изостаналост с раздразнителност, неспокойствие и дори деструктивност.

Други констатации:

  • Повръщане.
  • Раздразнителност.
  • Суха кожа, с чести изригвания. Светла коса.
  • Миризма на урина "мишка": Децата елиминират голямо количество фенилпирувинова киселина, която е производно на оцетната киселина, която се отделя от гризачите в урината им.
  • Припадъци: особено най-силно засегнатите.
  • Физическото развитие и височината са нормални.