Фамилна пароксизмална кинезигенна дискинезия Описание на семейство - ScienceDirect

Моля, обърнете внимание, че Internet Explorer версия 8.x не се поддържа от 1 януари 2016 г. Моля, вижте тази страница за поддръжка за повече информация.

фамилна

Получаване на достъп Получаване на достъп

Анали на педиатрията

Добавете към Мендели

Обобщение

Пароксизмалните дискинезии са двигателни разстройства, характеризиращи се с внезапни епизоди на неволни движения. Те се разделят на кинезигенни, некинезигенни и предизвикани от упражнения. Авторите подчертават значението на клиничната история и описанието на епизодите в диференциалната диагноза.

12-годишен юноша с епизоди на изкривяване на езика и дистонични пози на горните крайници, предизвикани от внезапни движения като започване на бягане или слизане по стълби и в началото на упражнение, спонтанно спиране секунди по-късно. Някои епизоди бяха предизвикани от стрес. В семейната история бащата, чичото по бащина линия и сестра също представиха пароксизмални епизоди. Интеркритичният неврологичен преглед беше нормален. Идентифицирана е мутация в гена PRRT2, свързана с неврологични разстройства като пароксизмална кинезигенна дискинезия, припадъци в детска възраст с хореоатетоза, мигрена, епизодична атаксия, пароксизмален тортиколис и когнитивно забавяне. Лечението с карбамазепин е ефективно.