Фактор V Leiden Mutation and Mutation 20210 Лабораторни тестове Online-EN

За да разберете дали имате наследствена мутация в един от гените, той участва в коагулацията. Тази мутация увеличава риска от образуване на съсиреци и следователно появата както на дълбока венозна тромбоза (DVT), така и/или венозна тромбоемболия (VTE).

20210

Когато е възникнал необясним тромботичен епизод (особено ако е преди 50-годишна възраст) или ако се е развил в необичайни области на тялото. Необходимо е също така, когато е имало повтарящи се епизоди на DVT или VTE или ако тези епизоди са се случили по време на бременност и/или ако има фамилна анамнеза за тромбоза.

Определянето се извършва от проба от венозна кръв.

За този тест не се нуждаете от специална подготовка.

Може да успеете да намерите резултатите от тестовете си на уебсайта на вашата лаборатория. В момента обаче е в лабораторни тестове онлайн. Възможно е да сте били насочени тук от уебсайта на вашата лаборатория, за да можете да получите полезна информация за проведените тестове.

Lab Tests Online е уебсайт за обучение на пациенти, който предлага информация за лабораторни изследвания и е награден през 2009 г. с наградата за най-добри инициативи за обслужване на пациенти, организирана от Фондация Farmaindustria в раздела, отговарящ на научните общества и професионалистите.

Съдържанието на тази страница е прегледано от лабораторни специалисти. Той предоставя общи обяснения какво биха могли да означават резултатите за всеки от тестовете, разработени тук. Например, какво може да означава получаване на висока или ниска стойност в контекста на вашето здравословно състояние.

За да получите резултатите от теста, ще трябва да отидете на уебсайта на лабораторията или да се свържете с Вашия лекар.

Референтните диапазони за вашите тестове вероятно ще бъдат намерени във вашия лабораторен отчет. Те обикновено са вдясно от резултатите.

Фактор V Leiden (FVL) и протромбин 20210 (PT 20210 или фактор II мутация) са генетични мутации, които увеличават шансовете за развитие на кръвни съсиреци по неподходящ начин. Често се правят два различни теста, за да се види дали дезоксирибонуклеиновата киселина (ДНК) при тези хора съдържа тези мутации. Целта е да се определи дали дадено лице има наследствен риск от прекомерно съсирване (хиперкоагулируеми кръвни състояния).

Фактор V и протромбин са фактори на кръвосъсирването, които са част от група протеини, произведени от черния дроб и са от съществено значение за нормалния процес на съсирване. Когато настъпи рана или нараняване в кръвоносен съд или тъкан и кърви, започва процес, известен като хемостаза, за да се образува съсирек, който действа като запушалка на мястото на увреждането, за да спре кървенето Този съсирек започва от клетъчни елементи, известни като тромбоцити, които се агрегират помежду си и се придържат към фокуса на увреждането, като инициират коагулационна каскада, чрез която последователно се активират протеини, известни като коагулационни фактори. Тази бариера на мястото на нараняването предотвратява загубата на кръв и остава в увредената област, докато не се излекува.

За да може кръвният съсирек да се образува правилно и впоследствие да се разтвори, когато вече не е необходим, е важно броят на тромбоцитите и факторите на съсирването да са адекватни, в допълнение към правилната работа. В случай на твърде ниски или високи концентрации на тези фактори или ако те не работят правилно, могат да възникнат както кръвоизливни процеси, така и тяхната противоположност, тромбоза. .

FVL и PT 20210 са причинени от генетични мутации, наследени от родители, които включват повишен риск от хиперкоагулация (прекомерно съсирване). Тези мутации се наследяват по автозомно доминиращ начин, т.е. само чрез наследяване на едно копие на мутиралия ген може да възникне заболяването. Тежестта обаче ще бъде различна, ако индивидът наследява едно копие на мутиралия ген и следователно е хетерозиготен или наследява двете мутирали генни копия, по едно от всеки родител, и е хомозиготен. (За повече информация можете да прочетете раздела за основните аспекти на генетиката в статията Вселената на генетиката.)

  • По време на хемостазата фактор V се инактивира от активиран протеин С (PCA), за да предотврати образуването на прекалено голям кръвен съсирек. Фактор V мутация, подобна на Leiden, води до синтеза на анормален фактор V, устойчив на инактивация, стимулиран от PCA. Следователно образуваният съсирек остава във фокуса по-дълго от желаното и увеличава както риска от тромбоза, особено в дълбоките вени на краката (DVT), така и риска част от тромба да се измести от кръвоносен съд и впоследствие да блокира друга вена (VTE).
  • По време на процеса на коагулация ензимът превръща протромбина в тромбин. Мутацията на гена (PT 20210), който кодира тромбина, води до увеличаване на количеството тромбин в кръвта; по този начин отделните съсиреци прекомерно и рискът от развитие на DVT или VTE се увеличава.

Тези мутации в тези два фактора на коагулация са независими и се анализират с два различни теста, но те ще се извършват едновременно в случай на съмнение за хиперкоагулируеми състояния. С тези тестове се получава информация за съществуването или не на всяка от мутациите, като в същото време се определя дали засегнатото лице е хетерозиготно (едно копие на мутацията) или хомозиготно (две копия на мутацията).

FVL и PT 20210 се използват за диагностициране на причината за неподходящо образуване на кръвни съсиреци (тромби), причиняващи DVT и/или VTE.

Фактор V и протромбин са два основни фактора на съсирването (протеини), за да се образуват съсиреци правилно. Хората, които имат мутация в един от гените, кодиращи тези протеини, имат по-висок риск от образуване на кръвни съсиреци.

Изследването на мутациите FVL и PT 20210 е полезно, за да се определи дали човек е наследил разстройство, свързано с повишен риск от образуване на съсиреци (хиперкоагулируеми състояния на кръвта) и да разбере дали може да има едно или две мутирали копия на гените (хетерозиготни или съответно хомозиготни).