Диетично лечение; таван на Х-свързана адренолевкодистрофия; е; Полезно масло на Лоренцо;

Вижте статиите и съдържанието, публикувани в този носител, както и електронните резюмета на научни списания към момента на публикуване

Бъдете информирани по всяко време благодарение на сигнали и новини

Достъп до ексклузивни промоции за абонаменти, стартиране и акредитирани курсове

Продължава публикацията като Ендокринология, диабет и хранене. Повече информация

Индексирано в:

Index Medicus/MEDLINE, Excerpta Medica/EMBASE, SCOPUS, Разширен индекс за научно цитиране, Доклади за цитиране на списания/Science Edition, IBECS

Следвай ни в:

Импакт факторът измерва средния брой цитати, получени за една година за произведения, публикувани в публикацията през предходните две години.

SJR е престижна метрика, базирана на идеята, че всички цитати не са равни. SJR използва алгоритъм, подобен на ранга на страницата на Google; е количествена и качествена мярка за въздействието на дадена публикация.

SNIP дава възможност за сравнение на въздействието на списанията от различни предметни области, коригирайки разликите в вероятността да бъдат цитирани, които съществуват между списанията на различни теми.

Х-свързаната адренолевкодистрофия (X-ALD) е най-често срещаното пероксизомно заболяване, с прогнозна честота от 1/40 000 раждания и засяга почти изключително мъже. Като се има предвид липсата на ефективно специфично лечение, маслото на Лоренцо се използва от години като обща терапия за всички заболявания 1. В наши дни изглежда, че най-обещаващата му характеристика е възможният му превантивен капацитет, тъй като е неефективен, след като заболяването се прояви 1–4 .

Основният метаболитен дефект на X-ALD се състои от натрупване на AGCML в тъканите, главно в мозъчното бяло вещество, надбъбречната кора и тестисите. Това се дължи на различни мутации в гена ABCD1, който кодира пероксизомен мембранен протеин (ALDP), чиято функция е да се намеси в разграждането чрез бета-окисление на тези мастни киселини. Неговата окончателна диагноза се прави чрез потвърждаване на увеличаването на AGCML (по-специално C26: 0, C24: 0 и C22: 0) в плазмени и епителни фибробластни култури 1. От тях C26: 0 е най-постоянно високият и следователно се счита за диагностика на заболяването. Въпреки че пациентите с кетогенни диети също могат да покачат повишение на MLFA, те се появяват само в плазмата, но не и във фибробластите. Освен това, определянето на тези AGCML и полиненаситени киселини, позволява диагностицирането на хранителни дефицити през цялото проследяване. Биохимичното изследване на роднини е от решаващо значение, тъй като позволява диагностициране на безсимптомни мъже полуклетници и предлагане на генетични консултации на хетерозиготни жени.

Има няколко фенотипа (Таблица 1) 5: мозъчната форма (детска, юношеска или възрастна), бавно прогресираща форма на парапареза за възрастни (AMN) и дори асимптоматични индивиди. Засягането на надбъбречната жлеза може да възникне на всяка възраст, независимо от вида на неврологичното засягане. Всъщност 10% от пациентите имат изключително синдром на Адисън 1. Освен това при възрастни може да има дисфункция на тестисите с хипогонадизъм и импотентност.

X-ALD фенотипове

Фенотип	Клиника	Възраст на поява на първите симптоми	Честота
Мъже
Форма на мозъка	Промени в поведението, хиперактивност, неуспех в училище, епилепсия, слепота, психоза, парализа	Обикновено преди 10-годишна възраст	Около 35%
AMN	Парапареза, загуба на координация, разстройство на сфинктера, импотентност	2. до -4. до десетилетие	40-45%
Болест на Адидсън	Надбъбречна недостатъчност	2 години-зряла възраст	10%
Мозъчен AMN	АМН с поведенчески промени, епилепсия, слепота, афазия, психоза	10-21 години	5-10%
Безсимптомно	Нито един	Над 60 години	Във възход
Жени
Безсимптомно	Нито един	Всяка възраст	петдесет%
Симптоматични носители	Подобно на AMN (парапареза) с нормална надбъбречна функция	От средна възраст	петдесет%

---