Диагностика и лечение на по-редки вродени миотонии

1. Емери АЕ. Честота на популацията на наследствено невромускулно заболяване световно проучване. Neuromuscul Disord. 1991; 1: 19-29.

по-редки

2. Baumann P, Myllyla VV, Leisti J. Myotonia congenita в Северна Финландия: епидемиологично и генетично проучване. J Med Genet. 1998; 35: 293-6.

3. Sun C, Tranebjaerg L, Torbergsen T, Holmgren G, Van GM. Спектър на мутации на CLCN-1 при пациенти с миотония конгенита в Северна Скандинавия. Eur J Hum Genet. 2001; 9: 903-9 .

4. Walsh R, Wang Y, Statland J, Bundy B, Barohn RJ. CINCH учебна група. Недистрофичните миотонии: корелация на генотип-фенотип и надлъжно проучване. Клинична характеристика на фенотипа. Неврология. 2007; 68 (Suppl 1): A297-302.

5. Trivedi J, Statland J, Cannon S, Bundy B, Wang Y, Barohn R, et al. Недистрофични миотонични разстройства: оценка на миотонията и явлението загряване при различни подтипове. Неврология. 2008; 70 (Suppl 1): A110-8.

6. Wang Y, Statland J, Walsh RJ, Brundy B, Barohn RJ, Herbelin L, et al. Клинична характеристика на фенотипа на недистрофичните миотонии. J Clin Neuromusc Dis. 2008; 9: 367.

7. Fournier E, Arzel M, Sternberg D. Електромиографските ръководства към подгрупи на мутации в мускулните каналопатии. Ан Неврол. 2004; 56: 650-61.

8. Venance SL, Cannon SC, Fialho D, Fontaine B, Hanna MG, Ptacek LJ, et al. Първичните периодични парализи: диагностика, патогенеза и лечение. Мозък. 2006; 129: 8-17.

9. Lehmann-Horn F, R RA, Jurkat-Rott K. Недистрофични миотонии и периодична парализа. В: Engel AG, Franzini-Armb C, редактори. Миология. 3-то изд. Ню Йорк: McGraw-Hill; 2004. стр.1257-300.

10. Jurkat-Rott K, Weber MA, Fauler M. K + -зависима парадоксална деполяризация на мембраната и претоварване с Na +, основни и обратими фактори, допринасящи за слабостта при изтичане на йонни канали. Proc Natl Acad Sci САЩ. 2009; 106: 4036-41.

11. Lehmann-Horn F, Jurkat-Rott K, RA от R. Diagnostics and Therapy of Muscle Channelopathies. Насоки на Улмския мускулен център. Acta Myol. 2008 дек; 27 (3): 98-113.