Диагностична цистинурия и терапевтичен подход

В
В

Моят SciELO

Персонализирани услуги

Списание

SciELO Analytics
Google Scholar H5M5 ()

Член

Испански (pdf)
Статия в XML
Препратки към статии
Как да цитирам тази статия
SciELO Analytics
Автоматичен превод
Изпратете статия по имейл

Индикатори

Цитирано от SciELO
Достъп

Свързани връзки

Цитирано от Google
Подобно в SciELO
Подобно в Google

Дял

Анали на здравната система на Навара

печатна версия В ISSN 1137-6627

Anales Sis San Navarra В том 34 В № 3 Памплона Септември/Декември 2011

http://dx.doi.org/10.4321/S1137-66272011000300011В

Цистинурия: диагностика и терапевтичен подход

СМ. Кабрера-Моралес

Служба за клиничен анализ. Общоуниверситетска болница. Истински град.

Ключови думи: Цистинурия Уролитиаза Терапия. Хелатиращи агенти.

Цистинурията е аминоацидурия, дължаща се на увреждане на транспорта на цистин и двуосновни аминокиселини (аргинин, орнитин и лизин) в апикалната мембрана на чревния епител и проксималния бъбречен канал. Резултатът е липса на реабсорбция на цистин в бъбречните тубули, което води до излишък на цистин в урината и образуването на камъни. За разлика от останалите камъни, цистиновите камъни са много трудни за елиминиране с литотрипсия. Следователно трябва да се използва неинвазивна терапия за предотвратяване на рецидив при образуване на камъни. Тази терапия се основава на използването на висок прием на течности, алкализиране на урината и хелатиращи агенти. За да се запази бъбречната функция, е необходима комбинация от тези три терапевтични мерки, за да се постигне ниска степен на рецидив и заболеваемост от заболяването.

Ключови думи: Цистинурия. Уролитиаза. Терапия. Хелатиращи агенти.

Въведение

А. Тип I: пълна рецесивна форма с хомозиготно образуване на камъни (> 420 mM цистин/урина 24 часа) и хетерозиготен носител, който не се образува (

Б. Не-I тип: рецесивна форма В "непълна" или В "доминиращаВ », представяне както на хомозиготни, така и на хетерозиготни носители на цистинови стойности в различна степен, образувайки камъни (> 420 mM цистин/урина 24 часа).

Впоследствие Международният консорциум за цистинурия (ICC), благодарение на знанията за участващите гени, предложи нова класификация, която корелира фенотип-генотип, като най-използваният в момента 5,13

Биохимична диагноза

Нивата на урината над 113 mM цистин/mM креатинин или> 420 mM/24-часова урина са описани като генериращи литиаза 17 .

Консервативна терапия: а) Диета и течности; б) Алкализиране на урината; и в) Хелатни съединения.

б) Алкализиране на урината. Целта, преследвана с алкализирането, е да се поддържа рН на урината между 7 и 7,5 и без да се надвишава стойността на 8. Тъй като въпреки високата разтворимост на цистин при рН = 8 (до 1 000 mg/L), пациентът би представлявал висок риск на утаяване на калциеви и фосфатни соли с последващо образуване на камъни от тези соли и което от своя страна би увеличило риска от инфекция. Също така се препоръчва да се използват калиеви соли като алкализатори, вместо да се използват натриеви соли. Това се дължи на факта, че увеличаването на приема на натрий води до увеличаване на отделянето на цистин с урината и увеличаване на образуването на камъни, поради което се препоръчва диетата да има ниско съдържание на натрий 26,27 .

Буциламинът представлява третото поколение хелатообразуващи агенти с действие, превъзхождащо пенициламин и тиопронин 41,42, но въпреки това досега е имал много ограничена употреба и наличната информация за неговото използване е много малко.

Каптоприл, в допълнение към хипотензивната си функция, има и хелатираща функция, като се свързва с цистин и образува съединения с него 200 пъти повече водоразтворими 28. Следователно, употребата му е показана при цистинорични пациенти, които също имат хипертония, имаща двоен ефект.

Финални мисли

Библиография

1. Segal ST. Цистинурия. В: Scriver CH, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, редактори. Метаболитните и молекулярни основи на наследствени заболявания Ню Йорк: McGraw-Hill, 1995: 3581-3601. [Връзки]

2. Rousaud F, Palacin M, Nunes V. Cistinuria. Нефрология 2003; 23 Допълнение 1: 52-59. [Връзки]

3. Goodyer P. Молекулярната основа на цистинурията. Nephron Exp Nephrol 2004; 98: 45-49. [Връзки]