Дефицит на карнитин-ацилкарнитин транслоказа Информационен център за генетични и редки болести
Информация на английски език Заглавие
Обобщение Обобщение
The дефицит на карнитин-ацилкарнитин транслоказа (Дефицит на CACT) е заболяване, при което тялото не може да преработва определени мазнини, наречени дълговерижни мастни киселини за енергия, особено по време на периоди без храна (на гладно). Карнитинът, естествено вещество, придобито главно чрез диета, е необходим на клетките да преработват мазнини и да произвеждат енергия. Хората с това разстройство имат дефектен "транспортер" (CACT), който предотвратява нормалната роля на карнитина в обработката на дълговерижни мастни киселини. [1]
Има две форми на дефицит на карнитин-ацилкарнитин транслоказа. Най-често срещаният тип е тежък и се среща при новородени. По-лек, по-рядко срещан тип се среща при по-големи деца. [2] Повечето пациенти с дефицит на CACT имат тежък тип, който се проявява през първите 48 часа от живота с ниска кръвна захар и високи нива на кетони и амоняк, повишен сърдечен мускул и сърдечен ритъм. Абнормен сърдечен ритъм, както и мускулни и проблеми с черния дроб и ниска телесна температура. Възможно е също да има неврологични проблеми, гърчове и забавяне на развитието, а в редки случаи и внезапна детска смърт.
Болестта се причинява от мутации в гена SLC25A20. Лечението се извършва чрез избягване на гладно и чрез диета с добавки на средноверижни триглицериди (MCT) и с малко дълговерижни мастни киселини. [3. 4]
Дефицитът на карнитин-ацилкарнитин транслоказа е класифициран в групата на заболяванията, известни като "нарушения на окисляването на мастните киселини".
Симптоми Симптоми
Признаците и симптомите на дефицит на карнитин-ацилкарнитин транслоказа обикновено започват в първите часове след раждането. В повечето случаи първите симптоми са припадъци, неравномерен сърдечен ритъм (аритмия) и проблеми с дишането. Възможно е също да има много ниско ниво на кетони, които са вещества, произведени по време на метаболизма на мазнините, които се използват за енергия, и ниско ниво на захар в кръвта (хипогликемия). Заедно тези признаци и симптоми се наричат "хипокетична хипогликемия" и могат да доведат до загуба на съзнание и гърчове. [1]
Други често срещани признаци и симптоми включват: [1] [4]
- Излишък на амоняк в кръвта (хиперамонемия)
- Увеличен черен дроб (хепатомегалия)
- Сърдечни аномалии (кардиомиопатия) и анормален сърдечен ритъм (аритмии)
- Мускулна слабост
- Неврологични проблеми
- Конвулсии
- Забавяне на развитието