Деца и юноши SK - Испанска асоциация за засегнати от семейството синдром на Klinefelter

"> SK) за вашето дете или бебе в движение сте попаднали на точното място за надеждна информация и адекватна подкрепа.

"> SK има много широк спектър от възможни ефекти, тежестта на които варира значително от един човек на друг. Много от нашите членове имат успех в обучението, работата и в личните си взаимоотношения, но други имат трудности в училище, установяват те трудно поддържа връзките и може да се нуждае от някакво ниво на подкрепа през целия си живот.

Знаем обаче, че ранната диагностика и правилната подкрепа могат да имат голямо значение, поради което детето ви е едно от късметлиите.

Ако искате да говорите с някого, изпратете ни имейл и един от нашите семейни съветници ще се свърже с вас. Не забравяйте, че тъй като Испанската асоциация за синдром на Klinefelter се управлява изцяло от доброволци. Ще се опитаме да се свържем възможно най-скоро.

Синдромът на Клайнфелтер е генетично състояние, кръстено на д-р Хари Клайнфелтер, ендокринолог от Балтимор. През 1942 г., докато работи в Масачузетската обща болница, САЩ, той и колегите му публикуват проучване на девет мъже с увеличени гърди, оскъдни косми по лицето и тялото и малки, твърди, безплодни тестиси.

"> SK) имаше допълнителна полова хромозома. Това се случва случайно, обикновено по време на образуването на яйцеклетки или сперма.

Хромозомите са нишковидни структури, които носят гени и се намират в ядрото на клетките на нашето тяло. С изключение на сперматозоидите и яйцеклетките, всяка от нашите клетки обикновено съдържа 46 хромозоми, подредени по двойки. Една от тези двойки са половите хромозоми, които са известни като X и Y хромозомите.

Яйцата обикновено съдържат Х хромозома, а сперматозоидите обикновено съдържат Х или Y хромозома. Женските обикновено наследяват две Х хромозоми, едната от яйцето на майката, а другата от спермата на бащата. Мъжете обикновено наследяват Х хромозома от майка си и Y хромозома от баща си.

"> XXY и неговите варианти е генетично състояние, при което имате една или повече допълнителни Х хромозоми. Той е вроден, което означава, че сте роден с него. Не се наследява.

"> SK. Нито едно от тях не е наследствено състояние.

"> XXY и неговите варианти е генетично състояние, при което имате една или повече допълнителни Х хромозоми. Той е вроден, което означава, че сте роден с него. Той не се наследява.

"> XXY). Приблизително 20% от случаите са хромозомни мозайки, с варианти като (48, XXXY) и (49, XXXXY) в 5% от случаите.
Синдромът на Klinefelter е често срещано хромозомно разстройство, което засяга един на 600 мъже. Въпреки това, много хора със синдром на Klinefelter никога не са диагностицирани. Това не е рядко заболяване, но рядко се диагностицира. '> Xxy, но полът на хората се определя от X и Y хромозомите. Мъжете имат XY половите хромозоми (46, XY), а жените XX половите хромозоми (46, XX) . При синдром на Klinefelter мъжът има поне една допълнителна X хромозома, което води до кариотип в 75% от случаите (47, синдром на Klinefelter (синдром на Klinefelter (KS), известен също като 47, XXY, е генетично състояние, при което имате допълнителна Х хромозома. Тя е вродена, което означава, че сте родена с нея. Тя не се наследява. Това е често срещано хромозомно разстройство, което засяга един на всеки 600 мъже. Много хора със синдром на Клайнфелтер обаче никога не се диагностицират. Причинява се от грешка в процеса на разделяне при производството на гамети, където спермата или яйцеклетката съдържа допълнителна X хромозома в допълнение към нормалната X или Y хромозома.

"> XXY и неговите варианти е генетично състояние, при което имате една или повече допълнителни X хромозоми. Той е вроден, което означава, че сте роден с него.

Това не е заплаха за живота. Не е причинено от нищо, което сте направили, и не е наследено.

Какво причинява синдром на Klinefelter?

Не знаем защо някои хора имат допълнителна Х хромозома. Въпреки че синдромът на Klinefelter е генетично заболяване, рядко се срещат братя и сестри.

Нарастващо увеличение на SK

През 2011 г. д-р Пат Джейкъбс докладва: „... зашеметяващо 60% увеличение от 60-те години на миналия век при бебета със синдром на Klinefelter“. Причината за това е неизвестна, но може да е свързана с общия и добре популяризиран спад в броя на сперматозоидите и увеличения брой анормални сперматозоиди, както и с нарастващата възраст на родителите при зачеването.