Д; успешен измислен; nico semialdeh; направете дехидрогеназа; Намалено; n от 4 OH, но нива; богат

Испанската асоциация по педиатрия има за една от основните си цели разпространението на строга и актуална научна информация за различните области на педиатрията. Anales de Pediatría е органът за научно изразяване на асоциацията и представлява превозното средство, чрез което сътрудниците комуникират. Той публикува оригинални трудове за клинични изследвания в педиатрията от Испания и страни от Латинска Америка, както и преглед на статии, изготвени от най-добрите специалисти във всяка специалност, годишните съобщения на конгреса и протоколите на Асоциацията, както и ръководства за действие, изготвени от различните общества/Специализирани Секции, интегрирани в Испанската асоциация по педиатрия. Списанието, еталон за испаноезичната педиатрия, е индексирано в най-важните международни бази данни: Index Medicus/Medline, EMBASE/Excerpta Medica и Index Médico Español.

Индексирано в:

Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Разширен индекс за научно цитиране, Доклад за цитиране на списания, Embase/Excerpta, Medica

Следвай ни в:

Импакт факторът измерва средния брой цитати, получени за една година за произведения, публикувани в публикацията през предходните две години.

CiteScore измерва средния брой цитати, получени за публикувана статия. Прочетете още

SJR е престижна метрика, базирана на идеята, че всички цитати не са равни. SJR използва алгоритъм, подобен на ранга на страницата на Google; е количествена и качествена мярка за въздействието на дадена публикация.

SNIP дава възможност за сравнение на въздействието на списанията от различни предметни области, коригирайки разликите в вероятността да бъдат цитирани, които съществуват между списанията на различни теми.

  • Обобщение
  • Ключови думи
  • Резюме
  • Ключови думи
  • Обобщение
  • Ключови думи
  • Резюме
  • Ключови думи
  • Библиография

измислен

Дефицит на янтарна полуалдехид дехидрогеназа или гама-хидроксимаслена ацидурия (GHB) е рядко автозомно-рецесивно заболяване поради промяна в метаболизма на инхибиторния невротрансмитер гама-аминомаслена киселина. Поради дефицита на този ензим настъпва натрупване на киселинен метаболит GHB. Клиничният спектър е разнороден с различни неврологични прояви. Най-широко използваното лечение е вигабатрин, въпреки че неговата ефикасност се оспорва. Представяме случая със семейство с 2 засегнати деца. Най-старото представено забавяне в придобиването на моторни етапи, освободена походка на 2 години, затруднения в фината моторика, аксиална хипотония, норморефлексия и забавяне както на изчерпателен, така и на изразителен език. Детето се оценява за аксиална хипотония. Метаболитно проучване: повишаване на GHB киселина в урината и плазмата. Диагнозата се потвърждава чрез анализ на мутации в гена ALDH5A1. Лекува се с ниски дози вигабатрин, което води до намаляване на плазмените нива на GHB с повече от две трети и благоприятно клинично протичане.

Дефицит на янтарна семиалдехид дехидрогеназа (гама-хидроксимаслена ацидурия) е рядко неврометаболично заболяване, причинено от дефицит на гама-аминомаслено разграждане, което води до увеличаване на гама-хидроксимаслената киселина в биологичните течности. Клиничният спектър е разнороден, включително различни неврологични прояви и психиатрични симптоми. Обикновено използваното лечение е вигабатрин, но неговата клинична ефикасност се обсъжда. Представяме двама засегнати братя и сестри. По-големият брат е прегледан, когато е бил на 2,5 години поради психомоторно и забавяне на развитието, нарушения в двигателната координация, аксиална хипотония и езиково увреждане. По-малкият му брат е имал лека аксиална хипотония, когато е бил на 5 месеца. Метаболитните проучвания показват висока концентрация на гама-хидроксимаслена киселина в плазмата и урината. Мутационен анализ на гена ALDH5A1 потвърди заболяването. След 1 година лечение с ниски дози вигабатрин при по-възрастния пациент се наблюдава намаляване на плазмените нива на гама-хидроксимаслена киселина и бавно клинично подобрение.