Човешка митохондриапатия, причинена от aif мутация - клетъчна смърт и диференциация
Субекти
Генът AIFM1, който се намира върху човешката Х хромозома (Xq25-Xq26), кодира 613 аминокиселинен предшественик AIF, който носи N-краен сигнал за локализация на митохондриите. 3 В здравите клетки, след като протеинът-прекурсор се транслира в цитоплазмата и се внесе в митохондриите, сигналът за локализация на митохондриите се разцепва от митохондриална пептидаза и зрелият AIF протеин се вкарва във вътрешната мембрана, обърнат към пространството междумембраната. 3 AIF дължи името си на първоначалната си характеристика като първия независим от каспаза ефектор на смърт, който предизвиква кондензация на хроматин и фрагментация на ДНК, когато се добавя към изолирани ядра in vitro. 3 В действителност, след проникване на външната мембрана на митохондриите, което е ограничаващата стъпка на повечето (ако не и всички) апоптотични пътища, 4 AIF се освобождава от митохондриите и се транслоцира първо в цитозола и след това в ядрото, където допринася за апоптоза хроматин. ДНК кондензация и разграждане. 3