Чифт; пери лизис; хипокална дика; Информационен център за генетични и редки болести слюда (GARD) - NCATS
Информация на английски език Заглавие
Обобщение Обобщение
The хипокалиемична периодична парализа Характеризира се с епизоди на мускулна парализа, свързана с спад на нивата на калий в кръвта (хипокалиемия). [1] По време на епизодите обикновено има временна невъзможност за движение на мускулите на ръцете и краката. [2] Първата атака обикновено се случва в детството или юношеството. Атаките могат да продължат часове или дни, а честотата на атаките варира сред хората с болестта, но обикновено е най-висока между 15 и 35 години и намалява с възрастта. Някои хора също развиват мускулно заболяване в мускулите най-близо до багажника, което води до постоянен двигателен дефицит между 40 до 50-годишна възраст (късна проксимална миопатия). [3]
Хипокалиемичната периодична парализа може да бъде причинена от мутации в гена CACNA1S, SCN4A или KCNJ18. Унаследяването е автозомно доминиращо. Лечението варира в зависимост от интензивността и продължителността на пристъпите. Незначителните пристъпи могат да отзвучат спонтанно, докато лечението на умерени или тежки пристъпи може да изисква орален или венозен калий. [3]
Симптоми Симптоми
Характерните признаци и симптоми на хипокалиемичната периодична парализа са пристъпите на мускулна слабост или загуба на мускулно движение (парализа), които идват и си отиват. Слабост или парализа е най-често в раменете и ханша, както и в мускулите на ръцете и краката. Мускулите в очите и тези, които ви помагат да дишате и преглъщате, също могат да бъдат засегнати. [4] Докато мускулната сила обикновено се възстановява между атаките, повтарящите се епизоди могат да доведат до постоянна мускулна слабост по-късно в живота. [2] [4]
Атаките обикновено започват в детството или юношеството и честотата на атаките варира. Някои хора имат припадъци всеки ден, докато други ги имат веднъж годишно. Обикновено атаките продължават поне няколко часа, но понякога продължават и няколко дни. [4] [3] Атаките могат да възникнат внезапно или да бъдат предизвикани от фактори като богати на въглехидрати ястия и почивка след тренировка. [3]
Защото Защото
Хипокалиемичната периодична парализа може да бъде причинена от мутации във всеки от поне 3 известни гена: CACNA1S, SCN4A или KCNJ18. Тези гени инструктират тялото да направи някои части от йонните канали, които се изразяват главно в скелетните мускулни клетки. [3] Мускулните контракции се предизвикват от потока на йони в мускулните клетки. Мутациите, които причиняват заболяването, засягат нормалната структура или функция на йонните канали, нарушавайки способността им да регулират потока на йони в мускулните клетки. Това води до намалена способност за свиване на скелетните мускули, причинявайки слабостта и парализа, свързани с болестта. [две]
При някои хора с клинична диагноза хипокалиемична периодична парализа не се откриват мутации в нито един от 3-те гена, което предполага, че други, но неидентифицирани гени може да са отговорни за заболяването. [3]