Церебрална микроангиопатия симптоми, причини, лечение - Lifeder

The церебрална микроангиопатия Това е наследствено заболяване, което причинява множество инсулти, тъй като влияе на притока на кръв. Нарича се още CADASIL заради съкращението си на английски „Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts,

По-конкретно, тази патология уврежда най-малките кръвоносни съдове в мозъка (поради тази причина може да се нарече микроваскуларно заболяване), така че мускулните клетки, които заобикалят тези съдове, се променят и постепенно умират.

церебрална

Това ще доведе до намаляване на притока на кръв, което води до различни проблеми като тежки мигрени, епилепсия, парализа на някои части на тялото, нарушения на настроението, загуба на паметта и дори деменция.

Определение и други имена

Това заболяване е описано за първи път от Sourander & Wålinder през 1977 г .; като следва три поколения на шведско семейство, в което няколко от членовете му са претърпели множество инсулти, завършили с деменция. Съкращението CADASIL обаче е установено едва през 90-те години.

В момента се счита за най-честата форма на наследствена церебрална ангиопатия. Той също се нарича със следните термини:

  • CADASIL или Автозомно доминираща церебрална артериопатия с подкоркови инфаркти.
  • Церебрална артериопатия с подкоркови инфаркти и левкоенцефалопатия.
  • Фамилна съдова левкоенцефалопатия.
  • Наследствена деменция от мултиинфарктния тип

Източник

Изглежда, че мозъчната микроангиопатия възниква от мутации в гена NOTCH3 на хромозома 19q12. Този ген е отговорен за изпращането на необходимите инструкции за производство на протеин, който се добавя към рецептора NOTCH3.

Този рецептор обикновено се намира на повърхността на гладкомускулните клетки в кръвоносните съдове и е от съществено значение за правилното функциониране на тези клетки.

Това заболяване се появява поради производството на анормален протеин, който се свързва с NOTCH3 рецепторите, променяйки функцията и оцеляването на гладкомускулните клетки. Тоест тези клетки могат в крайна сметка да се самоунищожат чрез процес, наречен апоптоза.

Освен това има малко по малко увеличаване на дебелината и фиброза в стените на артериите, улесняващи появата на мозъчни инфаркти.

Това заболяване обикновено е наследствено, с автозомно доминиращ модел. Това означава, че едно копие на мутиралия ген от всеки от родителите може да причини заболяването.

Има обаче много редки случаи, при които се появяват нови мутации в този ген, без да има фамилна анамнеза за микроангиопатия.

Причини

Изследване на Schmieder (2011) предлага като предразполагащи фактори:

Въпреки това, според Okroglic et al. (2013), рисковите фактори за това състояние остават неясни, докато броят на диагнозите се увеличава. Поради това те проведоха проучване, което се фокусира върху откриването на факторите, които увеличават мозъчното увреждане, като установяват, че те влияят:

- Наличие на високо кръвно налягане, което е доказано, че модулира както началото на заболяването, така и неговото развитие.

- Наличието на затлъстяване.

- Настояща церебрална макроангиопатия.

Във всеки случай се подчертава, че не е съществено изискване тези фактори да присъстват за избухването на церебрална микроангиопатия.

Симптоми

Основните най-типични симптоми на това заболяване са: мигрена, повтарящи се инсулти, психиатрични разстройства и деменция. Не всички от тях обаче трябва да присъстват, за да поставят диагнозата; Важно е да се отбележи, че тежестта и начинът на поява на симптомите могат да варират значително.

След това ще изброим поредица от свързани симптоми:

  • Преходни исхемични атаки (TIA)
  • Вътремозъчен кръвоизлив
  • Конвулсии.
  • Псевдобулбарна парализа.
  • Апраксия на походката, наблюдавайки, че повече от половината от засегнатите над 60-годишна възраст не могат да ходят без помощ.
  • Нарушения на движението или болестта на Паркинсон.
  • Психомоторно забавяне.
  • Нарушения на настроението, вариращи от 10 до 20% от засегнатите: апатия, депресия ...
  • Психоза.
  • Световъртеж.
  • Уринарна инконтиненция.
  • Слабост в различна степен.
  • Сензорни дефицити (също варира в зависимост от пациента).

Възраст

Възрастта, на която се появяват първите симптоми на това заболяване, обикновено варира, въпреки че обикновено първите признаци могат да се появят над 20 години. Във всеки случай най-забележителните и сериозни симптоми се появяват няколко години по-късно.

Церебралната микроангиопатия обикновено започва да се проявява в ранната зряла възраст чрез силни главоболия, известни като мигренозно главоболие.

Тези мигрени понякога се свързват с фокални неврологични проблеми и често са мигрена с аура, което означава, че има определени сензорни, зрителни или езикови признаци преди появата на болката.