Болест на Уилсън; Храносмилателно здраве
БОЛЕСТТА НА УИЛСЪН
КОНЦЕПЦИЯ
КАКВО Е?
Болестта на Уилсън е вродено заболяване, предавано чрез рецесивно автономно наследство (следователно е необходимо да се наследи както от бащата, така и от майката). Характеризира се с токсичното натрупване в тялото на мед от храната и това се случва особено в черния дроб и мозъка. При нормални условия по-голямата част от погълнатата мед (2-5 mg/ден) се елиминира в жлъчката и само малко количество в урината. Пациентите с болестта на Уилсън имат мутации в гена ATP7B, разположен в хромозома 13, който кодира протеин, необходим за отстраняване на излишната мед от вътрешността на чернодробната клетка в жлъчката. Описани са повече от 300 мутации на гена ATP7B, замесени в развитието на болестта. Това е рядък обект, с разпространение между 10 и 30 случая на милион жители. Симптомите се появяват на възраст между 5 и 40 години при повечето пациенти, но някои случаи са установени при деца под 5 и над 60 години.
СИМПТОМ
КАКВИ СИМПТОМИ ПРОДАВА?
Може да се прояви като чернодробно, неврологично или психиатрично заболяване. Формата на чернодробно засягане, най-често срещана при деца и юноши, има спектър, който варира от
Хроничен хепатит:
Това е възпаление и разрушаване на чернодробните клетки, които могат да бъдат произведени по различни причини и което продължава повече от 6 месеца.
Свързани връзки:
Трансаминази:
Те са молекули, присъстващи в чернодробните клетки, които се откриват в кръвта в големи количества, когато тези клетки са повредени. Те могат да бъдат намерени и в други органи (сърце, мускули, бъбреци ...), така че високите нива в кръвта не винаги показват чернодробно заболяване.
Свързани връзки:
Жълтеница:
Пожълтяване на кожата и лигавиците поради натрупване на билирубин в организма.
Свързани връзки:
Чернодробна енцефалопатия:
Психично забавяне, невъзможност за поддържане на внимание, дезориентация, сънливост и др. които се появяват в резултат на напреднало чернодробно заболяване. Може да бъде обратим при правилно лечение.
Свързани връзки:
ДИАГНОСТИКА
КАК СЕ ДИАГНОСТИРА?
Ранното диагностициране на болестта на Уилсън е от съществено значение, поради високата заболеваемост и смъртност, свързани с това образувание и съществуването на много ефективно специфично лечение. Предвид ограничената специфичност на симптомите, представени от пациентите, високият индекс на клинично подозрение е от съществено значение за достигане на диагнозата, както и информацията, предоставена от лабораторни изследвания. Няма единичен тест с адекватна чувствителност и специфичност за установяване на диагнозата на болестта на Уилсън във всички случаи и ще е необходима правилната комбинирана интерпретация на информацията, получена в различните допълнителни тестове. Офталмологичното изследване с цепнати лампи може да открие пръстена на Kayser-Fleischer. Освен неспецифични промени в обичайните чернодробни функционални тестове като повишена кръв