Болест на Niemann-Pick MedlinePlus Медицинска енциклопедия

Има три често срещани форми на болестта на Niemann-Pick (ENP):

niemann-pick

  • Тип А
  • Тип Б
  • Тип С

Всеки тип засяга различни органи. Той може или не може да компрометира централната нервна система и дишането. Всеки тип може да причини различни симптоми и да се появи по различно време през целия живот.

Причини

Тип С се появява, когато тялото не може правилно да разгражда холестерола и другите мазнини (липиди). Това води до твърде много холестерол в черния дроб и далака, както и до прекомерно количество други липиди в мозъка. Тип С е по-често срещан сред пуерториканците от испански произход.

Тип С1 е вариант на тип С. Той включва разстройство, което пречи на начина, по който холестеролът се движи между невроните. Това е вариант на тип С. Този тип заболяване е наблюдавано само във френско-канадското население на окръг Ярмут, Нова Скотия.

Симптоми

Симптомите варират. Други състояния могат да причинят подобни симптоми. Ранните стадии на заболяването могат да причинят само няколко симптома. Човек никога не може да има всички симптоми.

Тип А обикновено започва през първите месеци от живота. Симптомите могат да включват:

Тип С и С 1 обикновено засягат децата в училищна възраст. Въпреки това може да се появи по всяко време от ранна детска възраст до зряла възраст. Симптомите могат да включват:

Тестове и изпити