Болест на Хънтингтън Orphanet

болест

  • Търсене
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Инвалидност
  • Енциклопедия за широката публика
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Аварийни водачи
  • Източници/процедури

Търсене на рядко заболяване

Други опции за търсене

Болест на Хънтингтън

Определение на болестта

Болестта на Хънтингтън (HD) е невродегенеративно разстройство на централната нервна система, характеризиращо се с неволеви хореични движения, поведенчески и психиатрични разстройства и деменция.

ОРФА: 399

Обобщение

Епидемиология

Разпространението в кавказката популация се оценява на 1/10 000-1/20 000.

Клинично описание

Етиология

HD се причинява от разширяване на повторенията на CAG триплет на късото рамо на хромозома 4 (4p16.3) в гена за лов, HTT. Колкото по-голямо е разширяването на CAG, толкова по-рано се появява заболяването. В случаите на JHD често се превишават 55 повторения.

Диагностични методи

Диагнозата се основава на съвместими клинични признаци и симптоми при лице с доказан HD родител и се потвърждава от генетичен анализ. Предсимптомната диагноза трябва да се извършва само от мултидисциплинарни екипи при здрави възрастни индивиди, изложени на риск да страдат от болестта, които искат да знаят дали са носители на мутацията.