Болест на Гоше MedlinePlus Медицинска енциклопедия
Причини
Болестта на Гоше е рядка сред общата популация. Хората от еврейски произход от Централна и Източна Европа (Ашкеназ) са по-податливи да го представят.
Това е автозомно-рецесивно заболяване. Това означава, че както майката, така и бащата трябва да предадат по едно копие на гена на ненормалната болест на детето си, за да може то да развие болестта. Родител, който носи ненормално копие на гена, но няма болестта, се нарича безшумен носител.
Има три подтипа на болестта на Гоше:
- Болестта тип 1 е най-често срещаната. Включва костно заболяване, анемия, увеличен далак и нисък брой тромбоцити (тромбоцитопения). Тип 1 засяга както деца, така и възрастни. По-често се среща при еврейското население на Ашкенази.
- Болестта тип 2 обикновено започва по време на ранна детска възраст с тежък неврологичен компромис. Тази форма може да доведе до бърза и ранна смърт.
- Болест тип 3 може да причини проблеми с черния дроб, далака и мозъка. Хората с този тип могат да доживеят до зряла възраст.
Симптоми
Кървенето поради нисък брой тромбоцити е най-честият симптом, наблюдаван при болестта на Гоше. Други симптоми могат да включват:
- Болки в костите и фрактури
- Когнитивно увреждане (нарушена способност за мислене)
- Склонност към натъртване
- Увеличен далак
- Увеличен черен дроб
- Умора
- Проблеми със сърдечната клапа
- Белодробна болест (рядко)
- Конвулсии
- Силно подуване при раждането
- Промени в кожата
Тестове и изпити
Могат да се вземат следните тестове: