Болест на фон Вилебранд

Индекс

  1. Какви други имена прави?
  2. Какво представлява болестта на Фон Вилебранд?
  3. Каква е причината, която го причинява?
  4. Какви видове има?
  5. Какви са симптомите на болестта на Фон Вилебранд?
  6. Как можете да откриете?
  7. Какво е препоръчаното лечение?
  8. Какви усложнения могат да се появят?

Какви други имена прави?

Фон Вилебранд разстройство на кървенето

ICD-9: 286.4

ICD-10: D68.0

Какво представлява болестта на Фон Вилебранд?

The болест на фон Вилебранд е генетично нарушение в съсирването на кръвта, при което засегнатите лица страдат от обилно кървене.

вилебранд

Това разстройство се дължи на дефицит или лоша функция на фактора на съсирването на фон Вилебранд, протеин, открит в кръвта.

Този фактор е необходим за агрегирането между тромбоцитите и тяхното прилепване към стената на увредения съд, процес, необходим за спиране на кървенето.

Болестта е описана през 1926 г. от финландския педиатър Ерик Адолф фон Вилебранд и затова е кръстена на него.

Каква е причината, която го причинява?

Това е наследствено заболяване, така че се предава от родителите на децата. Това се дължи на мутация в гена VWF, разположен в хромозома 12 (12p13.3).

Честотата варира между 0,1% и 1%, включително всички прояви на заболяването.

Какви видове има?

Има различни видове заболяване в зависимост от това дали разстройството на фактора на кръвосъсирването на Von Willebrand е количествено или качествено:

  • Тип 1: Това се дължи на по-ниско количество на фактора, така че, в зависимост от степента, човек може да не е имал променена коагулация и да води практически нормален живот, като представлява само някои усложнения от кървене след операция или по време на менструалния период. Той е отговорен за между 50 и 75% от всички случаи
  • Тип 2: Това е качествен дефект, така че има фактор в кръвта, но той не работи правилно. Степента на ангажираност варира значително при отделните индивиди. Очаква се този тип да групира между 20 и 40% от случаите.
  • Тип 3: Това е най-сериозната форма, при този тип човекът получава два дефектни гена (по един от всеки родител), така че факторът е неоткриваем в кръвта и откриваме голямо количество кървене и кръвоизлив в лигавицата. Той е най-рядък и засяга само 5% от всички хора с болестта.
  • Тип тромбоцити (псевдо-болест): те нямат засегнатия ген, но рецепторът на тромбоцитите е променен, причинявайки псевдо-заболяване, при което симптомите могат да бъдат подобни, но без генетични промени.