Болест на Дарие; Д-р

Обобщение

  • Болестта на Дарие е генетично заболяване.
  • Може да засегне кожата, ноктите и лигавиците.
  • Обикновено следва хроничен курс с чести обостряния.
  • Няма лечебно лечение.
  • Лечението подобрява външния вид на кожата, облекчава симптомите и предотвратява или лекува инфекциозни усложнения.

Въведение

Болестта на Дарие, известна също като болест на Дарие-Уайт или фоликуларна кератоза, е рядка автозомно доминираща генодерматоза (генетично кожно заболяване). Спорадичните случаи на това заболяване също са чести (без засегнати родители).

болест

Характеризира се с персистиращо изригване на маслено изглеждащи хиперкератозни лезии в себорейни области на тялото (зони, богати на мазнини), аномалии на ноктите и промени в лигавицата. Симптомите, съобщени от повечето пациенти с болест на Darier, включват сърбеж, неприятна миризма и болка.

епидемиология

Болестта на Дарие е много рядка. Смята се, че има разпространение от 1 - 4 засегнати на 100 000 души.

Патогенеза

Болестта на Darier се причинява от мутации в гена ATP2A2, който кодира протеин, пренасящ калций, наречен SERCA2.

ХИСТОПАТОЛОГИЯ

Основните хистологични характеристики, наблюдавани при болестта на Дарие, са акантолиза (загуба на адхезия между кожните клетки) и дискератоза (промяна в кератинизацията на кожата). Две характерни находки, наблюдавани при биопсия, са "кръгли тела" и "пъпки". Хиперкератозата (удебеляването на повърхностния слой на кожата) също е често срещана.

КЛИНИЧНИ ХАРАКТЕРИСТИКИ

Кожни лезии

Първоначалните лезии на болестта на Darier обикновено се появяват през юношеството. Те се характеризират с жълто-кафяви лезии, с мазна и брадавична текстура. Обикновено пораженията включват себорейни области (т.е. чело, скалп, скалп, назолабиални гънки, уши, гръден кош и гръб) и могат да се слеят, за да образуват големи, набраздени плаки. Повечето пациенти също имат леко засягане на гънките, което може да причини мацерация и лоша миризма.

Травми на ръцете

Голяма част от пациентите имат характерни лезии на дланите на ръцете. Те също могат да имат наранявания в задната част на ръцете и краката. Промените в ноктите (бели и червени ленти с прорези "v") присъстват при повечето пациенти и осигуряват важна диагностична следа.

Мукозни лезии

Някои пациенти с болест на Darier имат бели лезии с централна депресия в лигавицата. Оралните лезии понякога могат да причинят запушване на слюнчените канали.