Амилоидоза Middlesex Health

Общ преглед

Амилоидозата е рядко заболяване, което възниква, когато анормален протеин, наречен амилоид, се натрупва в органите и пречи на нормалната им функция.

Амилоидът обикновено не се намира в тялото, но може да бъде направен от няколко различни вида протеини. Органите, които могат да бъдат засегнати, включват сърцето, бъбреците, черния дроб, далака, нервната система и храносмилателния тракт.

Някои разновидности на амилоидоза се срещат заедно с други заболявания. Тези видове могат да се подобрят с лечението на основното заболяване. Някои разновидности на амилоидоза могат да доведат до животозастрашаваща органна недостатъчност.

Лечението може да включва химиотерапия, подобна на тази, използвана за борба с рака. Вашият лекар може да предложи лекарства за намаляване на производството на амилоид и контрол на симптомите. Някои хора могат да се възползват от трансплантация на органи или стволови клетки.

Симптоми

Може да нямате признаци или симптоми на амилоидоза, докато болестта не е напреднала. Когато признаците и симптомите са очевидни, те зависят от засегнатите органи.

Признаците и симптомите на амилоидоза могат да включват следното:

Подуване на глезените и краката
Силна умора и слабост
Задух с минимални усилия
Невъзможност да легнете в леглото поради задух
Изтръпване, изтръпване или болка в ръцете или краката, особено болка в китката (синдром на карпалния тунел)
Диария, евентуално кървава или запек
Неволно отслабване с повече от 10 килограма (4,5 килограма)
Уголемен език, който понякога изглежда вълнообразен около ръба си
Кожни промени, като лесно удебеляване или натъртване и лилави петна около очите
Неравномерен сърдечен ритъм
Затруднено преглъщане

Кога да посетите лекар

Консултирайте се с Вашия лекар, ако някой от признаците или симптомите, свързани с амилоидоза, продължават.

Някои хора с амилоидоза развиват пурпура (състояние, при което малките кръвоносни съдове отделят кръв в кожата и причиняват лилави петна).

Уголеменият език (макроглосия) може да е признак на амилоидоза. Понякога може да изглежда и вълнообразно по ръба си.

Причини

Има много различни видове амилоидоза. Някои сортове са наследствени. Други се дължат на външни фактори, като възпалителни заболявания или продължителна диализа. Много видове засягат множество органи, докато други засягат само една част от тялото.

Подтиповете на амилоидоза включват следното:

AL амилоидоза (имуноглобулинова амилоидоза с лека верига). Най-често срещаният тип амилоидоза в развитите страни, AL амилоидозата се нарича още първична амилоидоза. Обикновено засяга сърцето, бъбреците, черния дроб и нервите.
АА амилоидоза. Известен също като вторична амилоидоза, този сорт обикновено се предизвиква от възпалително заболяване, като ревматоиден артрит. Подобреното лечение на тежки възпалителни състояния доведе до намаляване на броя на случаите на АА амилоидоза в развитите страни. Най-често засяга бъбреците, черния дроб и далака.
Наследствена амилоидоза (фамилна амилоидоза). Това наследствено разстройство обикновено засяга нервите, сърцето и бъбреците. Най-често се случва, когато протеин, произведен от черния дроб, е ненормален. Този протеин се нарича транстиретин.
Амилоидоза от див тип. Тази разновидност на амилоидозата възниква, когато транстиретиновият протеин, произведен от черния дроб, е нормален, но произвежда амилоид по неизвестни причини. Амилоидоза от див тип, известна преди като сенилна системна амилоидоза, обикновено засяга мъже над 70-годишна възраст и засяга сърцето. Това също може да доведе до синдром на карпалния тунел.
Локализирана амилоидоза. Този тип амилоидоза обикновено има по-добра прогноза от сортовете, които засягат множество органи. Типичните места за поява на локализирана амилоидоза включват пикочния мехур, кожата, гърлото или белите дробове. Правилната диагноза е важна, за да се избегнат лечения, които засягат цялото тяло.

Рискови фактори

Факторите, които повишават риска от амилоидоза, включват:

Възраст. Повечето хора, които са диагностицирани с амилоидоза, са на възраст между 60 и 70 години, въпреки че началото му е по-рано.
Секс. Амилоидозата е по-често при мъжете.
Други заболявания. Наличието на хронично инфекциозно или възпалително заболяване увеличава риска от АА амилоидоза.
Семеен произход. Някои видове амилоидоза се предават по наследство.
Бъбречна диализа. Диализата не винаги може да премахне големи протеини от кръвта. Ако сте на диализа, в кръвта ви могат да се натрупат анормални протеини и с течение на времето да се отложат в тъканта. Това състояние е по-рядко при по-новите техники на диализа.
Състезание. Изглежда, че хората от африкански произход са изложени на по-висок риск от генетична мутация, свързана с тип амилоидоза, която може да увреди сърцето.