Алкаптонурия
Синоними:
Наследствена хомогентистична алкаптонурия
Алкаптонурична охроноза
Хомогентинова киселинна оксидаза, дефицит
Охроноза
Охронотичен артрит
Хомогентинова киселина
Описание:
Алкаптонурията е много рядко наследствено заболяване, характеризиращо се с типична триада: отделяне на големи количества урина с тъмен цвят, охроноза (пигментация на съединителната тъкан) и дегенеративен остеоартрит на големите стави.
Алкаптонурията има огромен исторически интерес, това е заболяване, известно от древни времена (16 век) и това е болестта, с която Арчибалд Гарод е въвел термина "вродена грешка на метаболизма" през 1909 г. В рамките на генетичните заболявания това е първото заболяване, приписвано на автозомно-рецесивен наследствен дефект.
Катаболизмът (финална фаза на метаболизма, която включва трансформация в енергия на асимилираните от тъканите материали) на аминокиселините фенилаланин и тирозин има огромен клиничен и биохимичен интерес, поради важността на заболяванията в резултат на вродени грешки на споменатия катаболизъм, най-важните метаболитни заболявания (родово наименование на метаболитни заболявания), които засягат този път на разграждане, са фенилкетонурия, алкаптонурия и тирозинемия тип I.
Среща се с разпространение (брой случаи на заболяване в популация) от 1 на 100 000-200 000 индивида.
При нормални условия аминокиселината, наречена тирозин, се метаболизира в хомогентисова киселина и по-късно в малеил-ацетооцетна киселина. При алкаптонурия този метаболитен път не е завършен поради дефицит на ензима хомогентинова киселина оксидаза (HGO), поради което последващият метаболизъм на хомогентизовата киселина спира.
При това заболяване хомогентизовата киселина се натрупва в урината и телесните тъкани. Натрупването на тази киселина води до тежка дегенерация на хрущяла както на нивото на гръбначния стълб, така и в други големи стави като бедрата и коленете и в крайна сметка до развитието на остеоартрит.