Ахондроплазия

Индекс

  1. Какви други имена прави?
  2. Какво е ахондроплазия?
  3. Какво въздействие прави?
  4. Защо се случва?
  5. Какви физически характеристики и симптоми правят тези, които страдат от него?
  6. Как можете да диагностицирате?
  7. Има ли лечение?

Какви други имена прави?

Джуджета

ICD-9: 756.4

ICD-10: Q77.4

Какво е ахондроплазия?

The ахондроплазия е генетично заболяване, характеризиращо се с дефект в производството на хрущял, който предотвратява нормалния растеж на костите на крайниците.

ахондроплазия

Акондроплазията е най-честата причина за нанизъм или значително нисък ръст.

Акондроплазията е вид хондродистрофия, при която развитието на хрущяла и съответно на костите е нарушено.

Нормалният растеж на костите зависи от производството на хрущял, влакнеста съединителна тъкан. След като се образува хрущялът, вътре в него се отлага калций, който го втвърдява и превръща в кост.

Когато има ахондроплазия, този процес не се извършва правилно и костите на крайниците не са толкова дълги, колкото трябва.

Това заболяване обикновено се диагностицира при раждането, поради характерния външен вид на бебето.

Какво въздействие прави?

Засяга приблизително едно на 25 000 новородени

Защо се случва?

Акондроплазията е генетично заболяване. 98% от случаите се дължат на мутация в гена FGFR3, разположен в хромозома 4 (4р16.3).

Може да се наследи по автозомно доминиращ начин (родител с ахондроплазия има 50% шанс да го предаде на детето си), въпреки че в повечето случаи (4 от 5) обикновено се причинява от мутация de novo.