3. Есенциална тромбоцитемия
Есенциалната тромбоцитемия (по-нататък съкратена като ТЕ) е заболяване на костния мозък (тъканта, която образува кръвни клетки), характеризиращо се с постоянно нарастване на броя на тромбоцитите и предразположение към тромбоза или кръвоизлив. Тромбоцитите са, заедно с левкоцитите или белите кръвни клетки и червените кръвни клетки или червените кръвни клетки, основните съставки на това, което познаваме като кръвни клетки. Основната функция на тромбоцитите е да осигурят правилното функциониране на кръвосъсирването. При здрав индивид нормалният брой тромбоцити варира между 150 000 и 400 000 на кубичен милиметър или милилитър.
ET е рядко заболяване. Честотата му е от 1 до 3 случая на 100 000 жители годишно. Засяга по-често женския пол; 60% от пациентите са жени. Като цяло заболяването се появява от петото или шестото десетилетие от живота, въпреки че 15-20% от пациентите са на възраст под 40 години.
3.1 Какво причинява есенциална тромбоцитения?
Причината за заболяването е неизвестна. Това е придобито разстройство, а не наследствено, тоест не се предава от родители на деца. През 2005 г. беше описано, че 60% от пациентите с ЕТ имат мутация на гена JAK2, ген, който е от съществено значение за функционирането на кръвните клетки. Мутацията (научно наречена JAK2V617F) определя непрекъснато и неконтролирано производство на тромбоцити в TE.
3.2 Как се диагностицира есенциална тромбоцитемия?
Важно е да се знае, че голяма част от пациентите са диагностицирани с ET случайно, когато се установи увеличаване на броя на тромбоцитите в кръвен тест, извършен по различни медицински причини или като периодичен медицински преглед.
3.3 Какви са усложненията на заболяването?
Основните усложнения на ЕТ са съдови, под формата на тромбоза (образуване на кръвен съсирек във вена или артерия) или кръвоизлив. Тромбоза може да възникне в мозъчните артерии или в коронарните артерии, причинявайки мозъчен инфаркт или остър миокарден инфаркт. По-рядко може да засегне и артериите в крайниците. Във венозната система тромбозите могат да бъдат локализирани във вените на долните крайници или по-рядко във вените на коремната кухина. Усложненията на кървенето са редки и обикновено не са сериозни.
Сравнително често, в рамките на възможните усложнения, свързани със заболяването, се появяват симптоми, произтичащи от временното запушване на малки артерии или капиляри, които причиняват различни клинични прояви в зависимост от територията, на която се появяват. По този начин някои пациенти съобщават за главоболие, зрителни нарушения или дори за влошаване на функциите на централната нервна система, ако запушването настъпи в мозъчната микроциркулация. Друг тип усложнения, получени от запушването на малките артерии, се наблюдават в ходилата и са известни като еритромелалгия. В тази ситуация има зачервяване и много интензивна болка на пръстите или стъпалото. Еритромелалгията се подобрява бързо с ниски дози ацетилсалицилова киселина (аспирин).
С честота по-малка от 10% ET може да прогресира до по-сериозна клинична ситуация, наречена миелофиброза. Това се състои от увеличаване на влакната на костния мозък, които постепенно заместват стволовите клетки, които образуват зрели кръвни клетки и което определя с течение на времето появата на анемия или дори, парадоксално, намаляване на броя на тромбоцитите. Това е сериозно усложнение на заболяването, което изисква различни видове лечение в зависимост от възрастта, на която се появява. Еволюцията до остра левкемия е много рядка и се наблюдава, когато пациентът е получил различни видове химиотерапия за контрол на увеличаването на броя на тромбоцитите.
3.4 Каква е прогнозата на заболяването?
Международните експерти по ET смятат, че хроничното заболяване не засяга или минимално намалява продължителността на живота на пациента. Следователно, след като се диагностицира и анализира нуждата или не от лечение (вижте съответния раздел), пациентът може да продължи нормалния си живот, с изключение на периодичните контроли, препоръчани от неговия хематолог.