Живот с гликогеноза - Интервюта - IntraMed
Проблем с гликогенозата
Проблемът в Латинска Америка е, че има много деца, които са засегнати и не знаят, че имат гликогеноза, а родителите им трябва да извървят дълъг път, за да достигнат правилната диагноза и правилното лечение. В момента специалистите могат да поставят диагнозата чрез клинично подозрение и лаборатории на пациента, потвърждаването на заболяването се извършва чрез чернодробна биопсия и молекулярни тестове (генетично изследване), като при последното е възможно да се установи точния вид. Последните две зависят от диагностичните критерии и ресурси на всяка държава.
Поклонението през различни кабинети и специалисти, в продължение на няколко години, без да се достигне правилната диагноза, означава, че това изгубено време се превръща в непоправими щети за пациента, който освен че е изправен пред късни диагнози, трябва да се бори и с липсата на специалисти, трудности в лечение, високо емоционално, икономическо и социално въздействие върху цялото семейство.
IntraMed интервю с д-р Дамян Коен, директор на GLUCOLATINO
Интервю с д-р Рикардо Мастандуено/Видео: Ари Каплан Накамура
Д-р Дамян Коен (медицински директор на глюколатин)
- Доктор, завършил Факултета по медицински науки на Университета Nac. De Rosario (UNR). Аржентина.
- Аспирант по вътрешни болести от Харвардския университет (САЩ)
- Следдипломна степен по лечение на затлъстяване от Харвардския университет (САЩ)
- Диплома по клинично хранене
- Медицински директор на Glucolatino (Glycogenosis Hepaticas de Habla Hispana)
- Президент на фондация „Глюколатино“
- Международен съветник по чернодробна гликогеноза
- Международен съветник по хранене на чернодробната гликогеноза
- Международен лектор за цялостен подход към здравословния живот.
- Член на Американската асоциация по гликогеноза (AGSD).
- Член на Федерация Аржентина де Енф. Нечести (FADEPOF)
?Какво е гликогеноза?
Съществуват редица вродени грешки в метаболизма на гликоген, които са следствие от мутации в гените, независимо дали участват в синтеза, разграждането или регулирането на гликогена. Тези нарушения, които водят до необичайно натрупване на гликоген, са известни като „Гликогенни съхранение на заболявания“ или „Гликогеноза“ (GSD: Glycogen Storage Disease).
The Гликогеноза те са съвкупност от метаболитни и наследствени заболявания. Възрастта на началото варира от вътрематочния живот до зряла възраст (първите прояви обикновено се появяват в детството). Те са класифицирани с римски цифри според хронологията, с която е открит дефектът на отговорния ензим (виж графиката).
Гликогенът е по-богат в черния дроб и мускулите, поради което те са най-засегнатите тъкани при тази патология. Основната функция на гликогена в черния дроб е да съхранява глюкоза за освобождаване в тъканите, които не могат да синтезират значителни количества по време на гладуване. Основните прояви на гликогеноза са: хипогликемия, хепатомегалия (уголемяване на черния дроб), забавяне на растежа, наред с други.
Освен това гликогенът е основният източник на енергия за мускулна активност с висока интензивност, като осигурява субстрати за генериране на АТФ. Основните прояви на нарушения на метаболизма на мускулния гликоген са: мускулни крампи, непоносимост към упражнения, прогресивна слабост, болка и нараняване на мускулите.
Съществуват и други гликогенози, чиито клинични прояви не са свързани със съществуването на дефект в разграждането на гликогена. В първия случай гликогенът се натрупва на необичайно субклетъчно място; а във втория има аномална структура.