Затлъстяване, свързано с меланокортинов рецептор 4; различен израз; n фенот; сърби в същото
Испанската асоциация по педиатрия има за една от основните си цели разпространението на строга и актуална научна информация за различните области на педиатрията. Anales de Pediatría е органът за научно изразяване на асоциацията и представлява превозното средство, чрез което сътрудниците комуникират. Той публикува оригинални трудове за клинични изследвания в педиатрията от Испания и страни от Латинска Америка, както и преглед на статии, изготвени от най-добрите специалисти във всяка специалност, годишните съобщения на конгреса и протоколите на Асоциацията, както и ръководства за действие, изготвени от различните общества/Специализирани Секции, интегрирани в Испанската асоциация по педиатрия. Списанието, еталон за испаноезичната педиатрия, е индексирано в най-важните международни бази данни: Index Medicus/Medline, EMBASE/Excerpta Medica и Index Médico Español.
Индексирано в:
Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Разширен индекс за научно цитиране, Доклад за цитиране на списания, Embase/Excerpta, Medica
Следвай ни в:
Импакт факторът измерва средния брой цитати, получени за една година за произведения, публикувани в публикацията през предходните две години.
CiteScore измерва средния брой цитати, получени за публикувана статия. Прочетете още
SJR е престижна метрика, базирана на идеята, че всички цитати не са равни. SJR използва алгоритъм, подобен на ранга на страницата на Google; е количествена и качествена мярка за въздействието на дадена публикация.
SNIP дава възможност за сравнение на въздействието на списанията от различни предметни области, коригирайки разликите в вероятността да бъдат цитирани, които съществуват между списанията на различни теми.
Във връзка с оригинала, публикуван през ноември, във вашето списание, относно детското затлъстяване и как да го подходим от ендокринологичната клиника 1, бихме искали да споменем диагностиката и лечението на рядка причина за затлъстяване. Разпространението на затлъстяването е 19,1% сред детската популация, 2 като по-голямата част е екзогенна.
Представяме случая с 21-месечно момиче, насочено към детската ендокринология за затлъстяване и тежка полифагия. Соматометрията при раждане е нормална и без забележителна лична история.
При първоначалния преглед тегло 21 кг (+6,7 SD), дължина 89 см (+1,38 SD), ИТМ 26,51 kg/m 2 (+6,85 SD), с преобладаващо увеличение на коремните мазнини. Изисква се анализ с хемограма, йони, чернодробен, липиден и щитовиден профил нормален, нормален инсулин и костна възраст според хронологичните.
Като първа мярка бяха посочени хигиенно-диетични промени, с малко подобрение на ИТМ (Фиг. 1). На 3 години и 6 месеца теглото е 29,4 kg (+6,19 SD) с BMI 25,49 kg/m 2 (+5,66 SD). Предвид постоянството на повишения ИТМ, както и преждевременността на затлъстяването, беше поискано генетично изследване на меланокортинов рецептор 4 (MC4R), откриващо мутация на p.Thr150Ile (c.449C> T) при хетерозигоза, описана преди като патогенна.
Еволюция на ИТМ и тегло на пациента към днешна дата.
При анализ на родословното дърво (Таблица 1) е установена същата мутация при майката, която е с наднормено тегло в началото в зряла възраст (ИТМ 29,7 kg/m 2, +2,96 SD), и при бабата по майчина линия, с нормално тегло винаги (ИТМ 26,6 kg/m 2, +1,86 SD). Като се има предвид тази разлика във фенотипа, се искат нива на лептин (36,9 ng/ml; VN: 3-12) и адипонектин (14,6 μg/ml; VN: 7,5-19,3), с профил, съвместим с дефицита от MC4R.