Xanthomas, ключовата част за диагнозата; типично за тежка хипертриглицеридемия

Доклад за случая

Ксантоми, ключовият елемент за диагностика на тежка хипертриглицеридемия

CES Medicine, кн. 33, бр. 1, 2019

Прием: 08 декември 2017г

Получаване на преработения документ: 26 юли 2018 г.

Одобрение: 11 септември 2018 г.

Резюме: Тежката хипертриглицеридемия е рядък обект, който представя усложнения, вариращи от еруптивни ксантоми и липемия ретиналис до панкреатит, който може да бъде фатален. Няма абсолютни стойности на нивата на триглицеридите, при които пациентите развиват усложнения, така че е трудно да се определи необходимостта от вътреболнично лечение при асимптоматични пациенти. Представяме случая на 47-годишен пациент с тежка хипертриглицеридемия, който като единствен клиничен признак представи генерализирани ксантоми. Има дискусия по темата и преглед на литературата.

Ключови думи: Хипертриглицеридемия, еруптивни ксантоми, панкреатит.

Резюме: Тежката хипертриглицеридемия е рядък обект, който представя усложнения, вариращи от еруптивни ксантоми и липемия ретиналис до панкреатит, който може да бъде фатален. Няма абсолютни стойности на нивата на триглицеридите, при които пациентите развиват усложнения, така че е трудно да се определи необходимостта от вътреболнично лечение при асимптоматични пациенти. Представяме случая на 47-годишен пациент с тежка хипертриглицеридемия, който представи генерализираните ксантоми като единствен клиничен признак. Прави се дискусия по темата и преглед на литературата.

Ключови думи: Хипертриглицеридемия, еруптивни ксантоми, панкреатит.

Хипертриглицеридемията е често срещано заболяване. Според Националните здравни и хранителни изследвания (NHANES), разпространението на лека хипертриглицеридемия е до 33% и 0,4% при тежка хипертриглицеридемия 1. При последното могат да се появят някои усложнения като еруптивни ксантоми и липемия ретиналис, като най-важното усложнение е панкреатитът, който 2, когато е тежък, достига смъртност от 30% 3 .

Няма ясна стойност на нивото на триглицеридите, от което пациентите развиват панкреатит, което затруднява решаването кога да се оправдае вътреболничното управление. Обсъжда се управлението на пациенти с хипертриглицеридемия и усложнения, но управлението на пациенти с хипертриглицеридемия без остри или сериозни усложнения е още по-важно.

След това и с разрешение на пациента се представя клиничен случай на тежка хипертриглицеридемия с кожни лезии, без други усложнения, и се провежда дискусия за заболяването, случая и неговото управление.

Доклад за случая

47-годишен пациент, жител на Меделин, работи като шофьор на камион. Като история той се позовава на епизод на остър панкреатит с очевиден алкохолен произход преди 2,5 години, консумира алкохол в големи количества и съобщава за фамилна анамнеза на баща със захарен диабет тип 2 с болезнена и сърбяща кожа, разположена отпред аспект на дясното коляно, който стана генерализиран; съобщава за наличие на подобни наранявания преди четири години, които са били самоограничени. Свързан със състоянието, той се позовава на количествено изразена треска, количествена загуба на тегло, полиурия и полидипсия. Тя беше оценена от специалисти по дерматология, които, подозирайки дисеминиран грануломен пръстен или ксантогрануломатоза, извършиха биопсия и последващо изследване на химията на кръвта и хоспитализация. При физически преглед множество ксантоматозни папули се сближиха, за да образуват плаки с еритематозна основа, болезнени при палпация, някои от пръстеновидна конфигурация, нарушаващи клепачите, задната врата, ръцете, лактите, предната част на гърдите, корема, коляното и дланите (снимка 1).

Проведени са параклинични проучвания, които съобщават: общ холестерол: 431 mg/dL; триглицериди 7 589 mg/dL, липопротеин с висока плътност (HDL): 15 mg/dL; липопротеин с ниска плътност (LDL) не може да се изчисли, не е извършено директно измерване; кръвна глюкоза: 247mg/dL; гликиран хемоглобин (HbA1C) 11,94%; нормална серумна амилаза и липаза. Ултразвукът на черния дроб и жлъчния канал съобщава за чернодробна стеатоза с холелитиаза без холецистис (Таблица 1).

Въз основа на клиничната история, физикалния преглед и лабораторните резултати е поставена диагноза за много тежка хипертриглицеридемия и de novo захарен диабет. Започва лечение с нефракциониран хепарин 5000 IU подкожно на всеки осем часа, инсулин гларжин 10 IU подкожно/ден, гемфиброзил 900 mg/ден и метформин 850 mg на всеки 12 часа. Взет се липиден профил на 48 часа с 31,2% намаление на стойността на триглицеридите и той продължи да бъде хоспитализиран още пет дни. Изписан е без усложнения. Резултатът от биопсията на кожата е съвместим с диагностичното съмнение (снимка 2).

След 15 дни терапия той представи следните параклиники HDL 22 mg/dL, неизчислим LDL, общ холестерол 250 mg/dl, триглицериди 1,575, наблюдавайки подобрение в метаболитния профил и без свързани усложнения.

Хипертриглицеридемията се оценява с нивото на триглицеридите на гладно. Насоките за NCEP ATP III определят „много високи“ стойности на триглицеридите, когато те са по-големи от 500 mg/dL, докато The Endocrine Society 2010 определя тежка хипертриглицеридемия със стойности между 1000 - 1999 mg/dL и много тежка хипертриглицеридемия със стойности ≥2000 mg/dL 4 .

Причините за хипертриглицеридемия могат да бъдат разделени на първични и вторични; пациентите с тежка хипертриглицеридемия обикновено имат припокриване и на двете. Повечето вторични причини са свързани с диабет и висока консумация на алкохол 5 (Таблица 2).

Диагностичният подход трябва да започне с идентифициране на причината, независимо дали е основна или вторична, въз основа на клиничната история, физикалния преглед и диагностичните помощни средства, за да се осигури адекватно управление и проследяване 4 .

Анамнезата винаги трябва да се фокусира върху фамилна анамнеза за подобни състояния или лична история на преждевременна коронарна болест на сърцето и да изследва вторични причини като лошо контролиран диабет или използването на свързани лекарства 6 .

При физически преглед повечето пациенти не показват признаци или симптоми, които да сочат към хипертриглицеридемия 6, 7. Когато нивата на триглицеридите са много високи, пациентите могат да се появят с ксантоми и ксантелазми, които често се наблюдават при стойности на триглицеридите между 1500 и 2000 mg/dL, а понякога и коремни симптоми, съвместими с панкреатит 8 .

Важно е да се търсят признаци, съответстващи на вторична причина. Пациентът представи промени в кожата, които ясно показват метаболитни промени, което беше потвърдено с кожна биопсия, съвместима с ксантоми и въпреки че по това време той нямаше коремни симптоми, той имаше анамнеза за панкреатит с неясна причина.