Вродени грешки в пуриновия метаболизъм и други свързани заболявания

Език: испански
Референции: 20
Страници:
PDF: 353.60 Kb.

вродени

КЛЮЧОВИ ДУМИ

вродени грешки в метаболизма, пикочна киселина, пурини.

РЕЗЮМЕ

ЛИТЕРАТУРА (В ТАЗИ ЧЛЕН)

Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, Childs B, Kinzler KW, Vogelstein B. Метаболитните и молекулярни основи на наследствената болест. Т. II. Част 11. 8-ми. изд. Ню Йорк: McGraw-Hill; 2001. Стр. 2513-663.

Rodrnguez Segade S. Болести на метаболизма на пурините и пиримидините. В: González de Buitrago JM, Medina Jimйnez JM, eds. Молекулярна патология. Мадрид: McGraw-Hill Interamericana; 2001. стр. 139-58.

Fernandes J. Вродени метаболитни заболявания: диагностика и лечение. Глава 35. Нарушение на метаболизма на нуклеиновата киселина и хема. Verlag Heidelberg, Германия: Springer; 2006. стр. 432-44.

Simmonds HA, Duley JA, Davies PM. Анализ на пурини и пиримидини в кръвта, урината и други физиологични течности. В: Hommes FA, изд. Техники в диагностичната човешка биохимична генетика: лабораторно ръководство. Глава 25. Ню Йорк: Публикация на John Wiley & Sons, Inc. 1991. стр. 397-424.

Jurecka A. При вродени грешки в метаболизма на пурин и пиримидин. Метаболитна дисертация (докторска дисертация). J Inherit Metab Dis. 2009; 32: 247-63.

Simoni RE, Ferreira Gomes LNL, Scalco FB, Oliveira CPH, Aquino Meto FR, Costa de Oliveira ML. Промени в пикочната киселина в урината и плазмата: ефективен инструмент за скрининг за вродени грешки в метаболизма и други патологични състояния. J Inher Metab Dis. 2007; 30: 295-309.

Goldman L, Ausiello D. Cecil. Учебник по медицина. 22-ро изд. Нарушения на метаболизма на пурин и пиримидин. Филаделфия: Saunders Elsevier; 2004. стр. 1277.

McPherson RA, Pincus MR. Клинична диагностика и управление на Хенри чрез лабораторни методи. 21-во изд. Част 3. Урина и други телесни течности. Глава 28. Основно изследване на урина от Ричард Макферсън А и Бен-Езра Дж. Сейнт Луис: WB Saunders; 2006. стр. 473-7.