Вродена непоносимост към лактоза и хепатоспленомегалия За един случай

В
В

Персонализирани услуги

Списание

SciELO Analytics
Google Scholar H5M5 ()

Член

Испански (pdf)
Статия в XML
Препратки към статии
Как да цитирам тази статия
SciELO Analytics
Автоматичен превод

Свързани връзки

Дял

Архиви на педиатрията на Уругвай

версия В он-лайн В ISSN 1688-1249

Арх. Педиатър. Urug.V vol.75В no.4В МонтевидеоВ декември, 2004

КЛИНИЧЕН СЛУЧАЙ
Arch Pediatr Urug 2004; 75 (4): 320-322

Вродена непоносимост към лактоза и хепатоспленомегалия.
Относно един случай

ДРЕС. MARIO MORAES CASTRO, AíDA LEMES ARBALLO, GUILLERMO NAIRAC ETCHEBEST, GUILLERMO POSSE TRUJILLO, ALICIA GARCíA

Clínica Pediátrica C, проф. Д-р Ивон Рубио. Медицински факултет, Монтевидео, Уругвай.
Болничен център Перейра Росел. Bulevar Artigas 1150, Монтевидео, Уругвай.
Дата на получаване: 7 декември 2004 г.
Дата на одобрение: 29 декември 2004 г.

Описан е случаят на бебе с вродена непоносимост към лактоза, което се е проявило с лошо наддаване на тегло, повръщане и хепатоспленомегалия. Допълнителни тестове показват протеинурия, мобилизация на чернодробни ензими, положителни редуциращи урината тела, съответстващи на лактозата, и генерализирана аминоацидурия. Непосредственото въвеждане на диета без лактоза е последвано от бързо клинично и параклинично възстановяване. Вродената непоносимост към лактоза (ICL) е рядко заболяване на непоносимостта към захар. Състоянието е описано от Дюран през 1958 г. Клинично се характеризира с повръщане и слабо наддаване на тегло с лактозурия, започвайки през първите дни от живота, стига пациентът да се храни с кърма или адаптирано мляко с лактоза. Той е придружен от бъбречно засягане поради генерализирана аминоацидурия и тубулна ацидоза, черен дроб поради мобилизация на трансаминази и в някои случаи очно засягане. Подчертава се значението на изключването на това състояние в случаи на повръщане и недохранване през първите месеци от живота, като се има предвид, че е потенциално фатално заболяване, ако хранителният прием на лактоза не бъде потиснат.

Ключови думи: ЛАКТОЗНА ИНТОЛЕРАНТНОСТ
ХЕПАТОМЕГАЛИЯ
СПЛЕНОМЕГАЛНО
ЛАКТОЗА-урина
АМИНИО КИСЕЛИНИ-урина

Описваме случай на дете с вродена непоносимост към лактоза, което се проявява с лошо наддаване на тегло, повръщане и хепатоспленомегалия. Тестовете демонстрират протеинурия, повишени чернодробни ензими, наличие на редуциращи фактори в урината, които съответстват на лактозата и генерализирана аминоацидурия. Диета без лактоза бързо беше последвана от клинично подобрение и нормализиране на тестовете. Вродената непоносимост към лактоза е рядко заболяване. Първоначално заболяването е описано от Дюран през 1958 г. Клинично заболяването се проявява с повръщане, лошо наддаване на тегло и лактозурия, започваща скоро след раждането, ако новороденото е кърмено или му се дава формула, съдържаща лактоза. Клиничните прояви могат да включват бъбречно увреждане поради генерализирана аминоацидурия и тубулна ацидоза, чернодробна дисфункция, проявяваща се с повишаване на чернодробните ензими и в някои случаи очно засягане. Подчертаваме значението на разглеждането на това заболяване при всички пациенти с повръщане и недохранване през първите месеци от живота, като се има предвид, че това е потенциално фатално заболяване, ако лактозата не бъде потисната от диетата на детето.

Ключови думи: ЛАКТОЗНА ИНТОЛЕРАНТНОСТ
ХЕПАТОМЕГАЛИЯ
СПЛЕНОМЕГАЛНО
ЛАКТОЗА-урина
АМИНО КИСЕЛИНИ-урина

Вродената непоносимост към лактоза (ICL) е рядко заболяване на непоносимостта към захар. Състоянието е описано от Дюран през 1958 г. (1). Клинично се характеризира с повръщане и слабо наддаване на тегло с лактозурия, започвайки през първите дни от живота, стига пациентът да се храни с кърма или адаптирано мляко с лактоза. Той е придружен от бъбречно засягане поради генерализирана аминоацидурия и тубулна ацидоза, черен дроб поради мобилизация на трансаминази (2) и в някои случаи очно засягане (3, 4). ICL се счита от някои автори за преходна форма на вродена чревна дефицит на лактаза (MCI), но в момента те са признати за различни състояния.

Въз основа на своите наблюдения, Берг постулира през 1969 г. (5) абнормна абсорбция на дизахарида на стомашно ниво като причина за лактозурия при ICL, което е потвърдено от Русо през 1974 г. (4) .

ICL е преходно състояние (2,4), но потенциално фатално, ако доставката на лактоза не бъде спряна. Последващото повторно въвеждане на дизахарида в диетата се понася добре (6) .

Представяме случай на ICL с хепатоспленомегалия и с отлично развитие след потискане на лактозата.

Кърмачета на възраст 2 месеца и 12 дни по време на консултация в нашата болница, мъжки, бели. Продукт от втора бременност на двойка, която не е роднина. Няма фамилна история, която да се подчертае. Неусложнена бременност, донос в пълен срок. Енергично новородено, 3400 г, дължина 47 см, обиколка на главата 33 см, без перинатална патология. Хранена изключително с директна гърда през първия месец от живота, след което получава изкуствено хранене поради лошо наддаване на тегло. Понякога повръщане от първите дни на живота. При педиатричния контрол на 1 месец и 15 дни беше потвърдена хепатоспленомегалия, за което той беше насочен към нашия център за проучване. От физическия преглед при постъпване се открояват: тегло 4180 g (5-ти персентил), дължина 56 cm (10-ти процентил) и обиколка на главата 38 cm (20-ти процентил). Тънък с хипотургенна мастна подложка, намалена в багажника, корема и крайниците. Разтягане на корема, чернодробна граница на 4 см от крайбрежния ръб, правилна повърхност, твърда консистенция с горна граница в шестото междуребрие. Слезката на 4 см от ръба на ребрата се увеличава.