Внезапна сърдечна смърт, симптоми и информация в CuidatePlus
26 538 публикувани новини
Какво е
Внезапната смърт е сърдечен арест, който настъпва внезапно, неочаквано и внезапно при хора, които изглежда са в добро здраве. Това спиране завършва със смъртта на пациента, ако той не получи незабавна медицинска помощ.
То се задейства главно от a сърдечна аритмия, като брадикардия, камерна тахикардия и по-често камерно мъждене. Хора, които са претърпели внезапна смърт първо губят пулса си, след това съзнанието и способността да дишат.
В някои случаи, както е посочено от Фондация "Сърце", кардиопулмоналната реанимация може да доведе до изчезване на аритмията и до възстановяване на пациента. Това е известно като внезапна реанимирана смърт.
Причини
Докато инфарктите (често погрешно приемани за внезапна сърдечна смърт) са причинени от проблем с кръвообращението на сърцето, смъртните случаи внезапните сърдечни събития са причинени от електрически проблем.
По този начин, най-важната причина обикновено е да има предишно сърдечно-съдово заболяване, това е всичко нарушение на сърдечната функция причинени от a разширение на сърцето, от а повреден клапан или от aвродени номалии в сърдечния мускул, те биха могли да мотивират епизода. Има обаче и случаи на хора, които не са страдали от патология от този тип.
Сред основните сърдечни заболявания, които могат да предизвикат внезапна смърт и които имат преобладаващ генетичен компонент, са:
Хипертрофична кардиомиопатия
Това е наследствено заболяване, характеризиращо се с удебеляване на сърдечния мускул, в повечето случаи на лява камера. Е водеща причина за внезапна смърт при млади възрастни (на възраст под 50 години), които не са наясно с болестта си.
Идентифицирани са 10 гена, от които 9 кодират саркомерни протеини www.cuidateplus.com/vida-sana/alimentacion/dictionary-de-alimentacion/proteinas.html. Сред тях са MYL2, MYL3, ACTC, TPM1, TNNT2, TNNI3, TTN (PRKAG2), MYH7 и MYBPC3. Въпреки че са описани много мутации, свързани с тази кардиомиопатия, най-често повтарящите се досега се откриват в гените MYBPC3 и MYH7.
Унаследяването на тази кардиомиопатия е автозомно доминиращо, което означава, че потомците на засегнатия пациент имат 50% шанс да имат мутация и да развият заболяването. Разпространението му е 1 на всеки 500 индивида.
Разширена кардиомиопатия
Това е сърдечно заболяване, характеризиращо се с необичайно разширяване на лявата камера и систолна дисфункция, като деактивира сърдечния мускул за ефективно изпомпване на кръвта. Тази кардиомиопатия обикновено се причинява от трансплантация на сърце, както при деца, така и при възрастни, и е една от причините за внезапна смърт. Въпреки че истинското разпространение все още не е известно точно, то се оценява на 1 на 3000 индивида.
Проучвания при пациенти с дилатативна кардиомиопатия са идентифицирали повече от 20 мутации в 15 гена. Повечето от тях са автозомно доминиращо наследство.
Сред идентифицираните гени са ACTC, TPM1, MYH7, TNNT2, TNNI3, MYBPC-3, TTN, TCAP, DES, DMD, VCL, SGSD, ACTN2 и, LMNA/C. Много от тях кодират саркомерни протеини.
Аритмогенна дисплазия на дясната камера
Това е сърдечно заболяване с автозомно доминантно наследяване, характеризиращо се с прогресивна загуба на миоцити, които се заменят с фибро-мастна тъкан. Въпреки че засяга дясната камера, може да обхване и лявата камера.
Тази патология засяга по-често младите хора, в 80 процента от случаите хора под 40-годишна възраст. Нейната клинична диагноза е трудна за поставяне, дотолкова, че в много случаи първата проява на болестта е внезапна смърт, главно при хора под 30-годишна възраст. Въпреки че разпространението му все още не е добре дефинирано, то се оценява на 0,1-1 на всеки 1000 индивида.
Специалистите са идентифицирали мутации в 6 гена, от които 4 кодират десмозомни протеини. Сред тях са Desmocholine 2, Desmoglein 2, Plakofilin 2, Desmoplakin, сърдечен рианодинов рецептор (RYR2) и TGFB3.
Трябва да се отбележи, че 25 процента от хората с това заболяване имат мутация, която засяга протеина Plakofilina 2.
Синдром на Brugada
Е сърдечно заболяване, характеризиращо се с епизоди на бърза полиморфна камерна тахикардия, какво може да причини синкопни епизоди (припадък) или внезапна смърт. Наследството му е автозомно доминиращо и се представя по-висока честота при мъжете (8: 1).
Синдромът на Brugada е причина за смърт, главно при млади възрастни (под 50-годишна възраст), които нямат симптоми на предишно сърдечно заболяване. Смята се, че между 4% и 12% от внезапните смъртни случаи настъпват в резултат на този синдром. Досега е идентифициран само един ген, свързан със синдрома, SCN5.
Разпространението му е трудно да се определи, тъй като не всички прояви на заболяването са лесни за идентифициране, но се оценява при 5 от всеки 10 000 индивида.
Синдром на дълъг QT (LQTS)
Известни са четири наследствени форми на този синдром, синдром на Романо-Уорд (RWS), синдром на Andersen-Tawil, синдром на Тимоти и синдром на Jervell-Lange-Nielsen. Първият от тях е най-често срещаният, като преобладава 1 на 5000 индивида и представлява 85% от всички случаи на LQTS. Първите три са автозомно доминиращи, докато последните са автозомно рецесивни.
Във всички случаи заболяването се характеризира с сърдечни аритмии, което може да се докаже в електрокардиограма като увеличаване на QT интервала. Тези аритмии са последица от структурни аномалии в калиевите и натриевите канали на сърцето. Симптомите могат да се появят в стресови ситуации или чрез прием на определени лекарства. Въпреки това, в много случаи пациентите могат да останат безсимптомни през целия си живот.